| ID |
http://id.who.int/icd/entity/570001324 |
| Preferred Name |
Lissencéphalie |
| Definitions |
A condition caused by failure of the brain to correctly develop due to genetic mutation. This condition is characterized by defects in the normal circumvolutions of the cerebral cortex, high forehead, retrognathia, and developmental delays. This condition may also present with agyria, or pachygyria. This disease may be associated with mutations in PAFAH1B1 or DCX genes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | warunek spowodowany niewydolnością mózgu, aby prawidłowo rozwijać się z powodu mutacji genetycznej. warunek ten charakteryzuje się wadami w normalnych obwodach kory mózgowej, wysokiej czoło, retrognathia i rozwojowych opóźnienia. ten warunek może także przedstawiać z agyria, lub pachygyria. ten choroba może kojarzyć z mutacjami w pafah1b1 lub dcx genach. μια κατάσταση που προκαλείται από την αποτυχία του εγκεφάλου να αναπτυχθεί σωστά λόγω γενετικής μετάλλαξης. αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στην κανονική περιτομή του εγκεφαλικού φλοιού, υψηλό μέτωπο, ανάδρομο, και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να παρουσιάσει με agyria, ή pachygyria. αυτή η ασθένεια μπορεί να σχετίζεται με μεταλλάξεις σε pafah1b1 ή dcx γονίδια. A condition caused by failure of the brain to correctly develop due to genetic mutation. This condition is characterized by defects in the normal circumvolutions of the cerebral cortex, high forehead, retrognathia, and developmental delays. This condition may also present with agyria, or pachygyria. This disease may be associated with mutations in PAFAH1B1 or DCX genes. ein Zustand, der durch das Versagen des Gehirns verursacht wird, sich aufgrund genetischer Mutation korrekt zu entwickeln. dieser Zustand ist durch Defekte in den normalen Umfängen der Großhirnrinde, hohe Stirn, Retrognathie und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet. dieser Zustand kann auch mit Agyrie oder Dickdarmkrebs einhergehen. diese Krankheit kann mit Mutationen in pafah1b1- oder dcx-Genen in Verbindung gebracht werden. affection causée par l'incapacité du cerveau de se développer correctement en raison d'une mutation génétique, qui se caractérise par des défauts dans les cirvolutions normales du cortex cérébral, du front élevé, de la rétrognathie et des retards de développement. cette affection peut aussi se manifester par l'agyrie, ou pachygyrie. cette maladie peut être associée à des mutations des gènes pafah1b1 ou dcx. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Lissencéphalie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/225516542 http://id.who.int/icd/entity/478783491 |
| label | Classic lissencephaly κλασικό lissencephaly klassische Lissenzephalie Lissencéphalie Lissencéphalie classique klasyczne lissencephaly |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||