| ID |
http://id.who.int/icd/entity/572875152 |
| Preferred Name |
acidurie mévalonique |
| Definitions |
Mevalonic aciduria (MVA) and hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) represent the two ends of a clinical spectrum of disease caused by deficiency of mevalonate kinase (MVK), the first committed enzyme of cholesterol biosynthesis. MVA is characterized by psychomotor retardation, failure to thrive, progressive cerebellar ataxia, dysmorphic features, progressive visual impairment and recurrent febrile crises with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, abdominal symptoms, arthralgia and skin rashes. In HIDS, only febrile attacks are present, but a subgroup of patients may also develop neurological abnormalities of varying degree such as intellectual deficit, ataxia, ocular symptoms and epilepsy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | mevalonic aciduria (mva) και hyperimmunoglobulinemia d syndrome (hids) αντιπροσωπεύουν τα δύο άκρα ενός κλινικού φάσματος ασθενειών που προκαλούνται από ανεπάρκεια της μηλονυμένης κινάσης (mvk), το πρώτο δεσμευμένο ένζυμο της βιοσύνθεσης της χοληστερίνης. mva χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική ανεπάρκεια, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, προοδευτική εγκεφαλική αταξία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, προοδευτική οπτική βλάβη και υποτροπιάζουσες κρίσεις με ηπατοπληγείσες, λεμφαδενιοπάθεια, κοιλιακή συμπτώματα, αρθραλγία και δερματικές επιδείσεις. σε hids, μόνο εμπύρετες επιθέσεις είναι παρόντες, αλλά μια υποομάδα των ασθενών μπορεί επίσης να αναπτύξει νευρολογικές ανωμαλίες του βαθμού, όπως διανοητικό έλλειμμα, αταξία, οζώδης συμπτώματα και επιληψία. l'acidurie mevalonique (mva) et l'hyperimmunoglobulinémie d syndrome (hids) représentent les deux extrémités d'un spectre clinique de maladie causé par une déficience de la mévalonate kinase (mvk), la première enzyme engagée dans la biosynthèse du cholestérol. la mva se caractérise par un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie cérébelleuse progressive, des caractéristiques dysmorphiques, une déficience visuelle progressive et des crises fébriles récurrentes avec hépatosplénomégalie, adénopathie, symptômes abdominaux, arthralgie et éruptions cutanées. mevalonic aciduria (mva) i hiperimmunoglobulinemia d syndrom (hids) reprezentują dwa końce klinicznego spektrum choroby spowodowanej niedoborem kinazy mewalonowej (mvk), pierwszy popełniony enzym cholesterolu biosynthesis. mva charakteryzuje się opóźnieniem psychomotorycznym, niewydolnością, progresywnymi atakami zbożowymi ataksję, dysmorficzne cechy, progresywny wizualny nadszarpnięcie i nawracające gorączkowe kryzysy z hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, objawy brzucha, arthralgia i wysypki skórne. Mevalonic aciduria (MVA) and hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) represent the two ends of a clinical spectrum of disease caused by deficiency of mevalonate kinase (MVK), the first committed enzyme of cholesterol biosynthesis. MVA is characterized by psychomotor retardation, failure to thrive, progressive cerebellar ataxia, dysmorphic features, progressive visual impairment and recurrent febrile crises with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, abdominal symptoms, arthralgia and skin rashes. In HIDS, only febrile attacks are present, but a subgroup of patients may also develop neurological abnormalities of varying degree such as intellectual deficit, ataxia, ocular symptoms and epilepsy. Die mevalonische Azidurie (mva) und das Hyperimmunglobulinämie-d-Syndrom (hids) stellen die beiden Enden eines klinischen Krankheitsspektrums dar, das durch einen Mangel an Mevalonatkinase (mvk), dem ersten Enzym der Cholesterinbiosynthese, verursacht wird. mva zeichnet sich durch psychomotorische Retardierung, Versagen beim Gedeihen, fortschreitende zerebelläre Ataxie, dysmorphe Merkmale, fortschreitende Sehstörungen und wiederkehrende fieberhafte Krisen mit Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Bauchbeschwerden, Arthralgie und Hautausschlag aus. In Hids sind nur fieberhafte Anfälle vorhanden, aber eine Untergruppe von Patienten kann auch neurologische Anomalien unterschiedlichen Grades |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie mévalonique |
| browserUrl | NA |
| label | mevalonic οξυουρίες acidurie mévalonique mevalonic aciduria mevalonische Azidurie Mevalonic aciduria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||