| ID |
http://id.who.int/icd/entity/573390171 |
| Preferred Name |
8q duplication |
| Definitions |
Trisomy 8q is a very rare chromosomal anomaly characterized by duplication of the long arm of chromosome 8. The most commonly associated abnormalities include low birth weight, craniofacial abnormalities (prominent forehead, flat occiput, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, ear and nose deformities, thin upper lips), congenital heart defects, skeletal defects, psychomotor retardation. Phenotypic features vary in relation to the duplication size. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Trisomie 8q ist eine sehr seltene chromosomale Anomalie, die durch Duplikation des langen Arms des Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Zu den am häufigsten assoziierten Anomalien gehören niedriges Geburtsgewicht, kraniofaziale Anomalien (prominente Stirn, flaches Hinterhauptbein, Hypertelorismus, schräge Tasterrisse, Ohr- und Nasenfehlbildungen, dünne Oberlippen), angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, psychomotorische Verzögerung. Phänotypische Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Duplikationsgröße. Trisomy 8q is a very rare chromosomal anomaly characterized by duplication of the long arm of chromosome 8. The most commonly associated abnormalities include low birth weight, craniofacial abnormalities (prominent forehead, flat occiput, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, ear and nose deformities, thin upper lips), congenital heart defects, skeletal defects, psychomotor retardation. Phenotypic features vary in relation to the duplication size. trisomy 8q jest bardzo rzadką anomalią chromosomową charakteryzującą się powielaniem długich ramion chromosomu 8. najczęściej związane z nimi nieprawidłowości to: niska masa urodzeniowa, nieprawidłowości czaszkowo-nosowe (wybitny czoło, płaskie occiput, hiperteloryzm, upslanting palpebral fissures, ear and nose deformities, thin upper lips), wrodzone wady serca, wady szkieletowe, opóźnienie psychomotoryczne. la trisomie 8q est une anomalie chromosomique très rare caractérisée par la duplication du bras long du chromosome 8. les anomalies associées le plus souvent comprennent un faible poids à la naissance, des anomalies craniofaciales (front proéminent, occiput plat, hypertélorisme, fissures palpébrales en pente ascendante, difformités de l'oreille et du nez, lèvres supérieures minces), malformations cardiaques congénitales, anomalies squelettiques, retard psychomoteur. les caractéristiques phénotypiques varient en fonction de la taille de la duplication. trisomy 8q είναι ένα πολύ σπάνιο χρωμοσωμικό ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από διπλασιασμό του μεγάλου βραχίονα του χρωμοσώματος 8. οι πιο συχνά συσχετιζόμενες ανωμαλίες περιλαμβάνουν χαμηλό βάρος γέννησης, κρανιοεγκεφαλικές ανωμαλίες (προεξέχοντα μέτωπο, επίπεδη occiput, υπερτελής, upslanting palpebral fissures, ear and nose deformities, thin upper lips), congenital heart defects, skeletal defects, psychomotor retardation. phenotypic features vary in relation to the duplication size. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 8q duplication |
| browserUrl | NA |
| label | 8q αντίγραφο 8q duplication 8q-Duplikation 8q duplication deduplikacja 8q |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||