| ID |
http://id.who.int/icd/entity/578991299 |
| Preferred Name |
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash |
| Definitions |
A cluster of patients from consanguineous families was identified in the Jerash region of Jordan. Patients developed weakness and atrophy of the lower limbs associated with pyramidal features in the first decade of life. Weakness subsequently progressed to involve upper limbs. Linkage analysis has mapped the disease to the locus 9p21.1-p12. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | un groupe de patients de familles consanguines a été identifié dans la région de jerash, en jordanie. les patients ont développé une faiblesse et une atrophie des membres inférieurs associés à des caractéristiques pyramidales au cours de la première décennie de la vie. par la suite, la faiblesse a progressé et les membres supérieurs ont été impliqués. l'analyse des liens a permis de cartographier la maladie au locus 9p21.1-p12. μια συστάδα των ασθενών από συναινετικό οικογένειες εντοπίστηκε στην περιοχή jerash του jordan. ασθενείς αναπτύχθηκε αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων που σχετίζονται με πυραμιδοειδή χαρακτηριστικά κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. αδυναμία στη συνέχεια προχώρησαν σε συμμετοχή άνω άκρων. linkage ανάλυση έχει χαρτογραφηθεί η ασθένεια στον τόπο 9p21.1-p12. w regionie jordanu zidentyfikowano grono pacjentów z rodzin łączących się z przeciwbólowymi. u pacjentów, którzy rozwinęli słabość i zanik kończyn dolnych związanych z piramidalnymi cechami w pierwszej dekadzie życia. słabość następnie postępowali wymagać górnych kończy. linage analiza mapowała chorobę locus 9p21.1-p12. A cluster of patients from consanguineous families was identified in the Jerash region of Jordan. Patients developed weakness and atrophy of the lower limbs associated with pyramidal features in the first decade of life. Weakness subsequently progressed to involve upper limbs. Linkage analysis has mapped the disease to the locus 9p21.1-p12. eine gruppe von patienten aus blutsverwandten familien wurde in der jerash region von jordanland identifiziert. die patienten entwickelten im ersten jahrzehnt ihres lebens schwäche und atrophie der unteren gliedmaßen, die mit pyramidenförmigen merkmalen assoziiert sind. die schwäche entwickelte sich anschließend bis zu den oberen gliedmaßen. Die kopplungsanalyse hat die krankheit mit dem locus 9p21.1-p12 kartiert. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash |
| browserUrl | NA |
| label | τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια, τύπου jerash destylowany dziedziczny silnik neuropatia, typ jerash Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash distale erbliche motorische Neuropathie, Typ jerash Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||