| ID |
http://id.who.int/icd/entity/579580361 |
| Preferred Name |
thalassémie avec crise drépanocytaire |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule and, crisis. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική δρεπανοκυτταρική αναιμία (hbs) μετάλλαξη από έναν γονέα και μια μετάλλαξη θαλασσαιμίας από την άλλη γονή.αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά κύτταρα κόκκινου αίματος και ανώμαλη παραγωγή της beta αλυσίδα σε ένα μόριο haemoglobin και, ευκρινεί. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, ίκτερος, υπερφόρτωση σιδήρου, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση των μεταλλάξεων μέσω γενετικού ελέγχου. maladie causée par une mutation héréditaire de la drépanocytose (hbs) d'un parent et par une mutation de la thalassémie de l'autre parent. cette maladie est caractérisée par des érythrocytes rigides anormaux en forme de faucille et par une production anormale de la chaîne bêta dans une molécule d'hémoglobine et par une crise. cette maladie peut se manifester par le pallor, l'ictère, la surcharge en fer, la fatigue ou l'essoufflement. A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule and, crisis. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. choroba spowodowana genetycznie dziedziczone komórki sierpowate (hbs) mutacja z jednego rodzica i talasemia mutacja od innego rodzica. ten choroba charakteryzuje się anormalnymi sztywnymi sierpowatymi czerwonymi komórkami krwi i nieprawidłową produkcją łańcucha beta w cząsteczce hemoglobiny i, crisis. choroba ta może występować z pallor, żółtaczka, przeciążenie żelaza, zmęczenie, lub duszność oddech. potwierdzenie jest przez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne. eine krankheit, die durch genetisch vererbte sichelzellmutation (hbs) eines elternteils und eine thalassemia-mutation des anderen elterns. diese krankheit ist gekennzeichnet durch abnorme starre sichelförmige rote blutkörperchen und eine abnorme produktion der betakette in einem hämoglobinmolekül und krisen. diese krankheit kann mit blässe, gelbsucht, eisenüberlastung, ermüdung oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | thalassémie avec crise drépanocytaire |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1367362159 |
| label | thalassémie avec crise drépanocytaire δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων με κρίση Sichelzellenthalasämie mit Krise choroby thalassaemia komórek z kryzysem Sickle cell thalassaemia with crisis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||