| ID |
http://id.who.int/icd/entity/586921197 |
| Preferred Name |
méthémoglobinémie héréditaire |
| Definitions |
Hereditary methemoglobinaemia (HM) is a rare red cell disorder classified principally into two clinical phenotypes: autosomal recessive congenital (or hereditary) methemoglobinaemia types I and II (RCM/RHM type 1; RCM/RHM type 2). In RCM type 1, well-tolerated cyanosis from birth is the only symptom. RCM type 2, with global loss of Cb5R function, is much more severe; the cyanosis is accompanied by neurological dysfunction (with intellectual deficit, microcephaly, growth retardation, opisthotonus, strabismus and hypertonia), which usually becomes evident during the first four months of life. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die hereditäre Methemoglobinämie (hm) ist eine seltene Erkrankung der roten Zellen, die im Wesentlichen in zwei klinische Phänotypen unterteilt wird: autosomal rezessive angeborene (oder erbliche) Methemoglobinämie der Typen i und ii (rcm / rhm Typ 1, rcm / rhm Typ 2). Bei rcm Typ 1 ist die gut verträgliche Zyanose von Geburt an das einzige Symptom. rcm Typ 2 mit globalem Verlust der cb5r-Funktion ist viel schwerwiegender, die Zyanose geht mit neurologischer Dysfunktion einher (mit intellektuellem Defizit, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, Opisthotonus, Strabismus und Hypertonie), die sich normalerweise in den ersten vier Lebensmonaten bemerkbar macht. Hereditary methemoglobinaemia (HM) is a rare red cell disorder classified principally into two clinical phenotypes: autosomal recessive congenital (or hereditary) methemoglobinaemia types I and II (RCM/RHM type 1; RCM/RHM type 2). In RCM type 1, well-tolerated cyanosis from birth is the only symptom. RCM type 2, with global loss of Cb5R function, is much more severe; the cyanosis is accompanied by neurological dysfunction (with intellectual deficit, microcephaly, growth retardation, opisthotonus, strabismus and hypertonia), which usually becomes evident during the first four months of life. dziedziczna methemoglobinaemia (hm) jest rzadką chorobą czerwonych komórek sklasyfikowane głównie do dwóch fenotypów klinicznych: autosomalna recesywna wrodzona (lub dziedziczna) methemoglobinaemia typy i i ii (rcm / rhm typ 1, rcm / rhm typ 2). w rcm typ 1, dobrze tolerowany sinica od urodzenia jest jedynym objawem. rcm typ 2, z globalną utratą funkcji cb5r, jest znacznie cięższa, sinica towarzyszy dysfunkcji neurologicznej (z deficytu intelektualnego, mikrocefalii, opóźnienie wzrostu, opisthotonus, strabismus i hipertonia), które zazwyczaj staje się widoczne w ciągu pierwszych czterech miesięcy życia. la méthémoglobinémie héréditaire (mh) est un trouble rare des globules rouges classé principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie héréditaire récessive congénitale (ou héréditaire) de type i et ii (mcr / rhm de type 1, rcm / rhm de type 2). dans la mcr de type 1, la cyanose bien tolérée dès la naissance est le seul symptôme. le mcr de type 2, avec perte globale de la fonction cb5r, est beaucoup plus grave, la cyanose s'accompagne de dysfonctions neurologiques (déficit intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, opisthotonie, strabismus et hypertonie), qui se manifeste habituellement au cours des quatre premiers mois de la vie. κληρονομική αναιμοσφαιριναιμία (hm) είναι μια σπάνια ερυθρή κυτταρική διαταραχή που ταξινομούνται κυρίως σε δύο κλινικά φαινόμενα: αυτοσωματικό υπολειπόμενο συγγενές (ή κληρονομική) methemoglobinaemia τύπους i και ii (rcm / rhm type 1, rcm / rhm type 2). σε rcm τύπος 1, καλά ανεκτή κυάνωση από τη γέννηση είναι το μόνο σύμπτωμα. ο τύπος 2, με την παγκόσμια απώλεια της λειτουργίας cb5r, είναι πολύ πιο σοβαρή, η κυάνωση συνοδεύεται από νευρολογική δυσλειτουργία (με πνευματικό έλλειμμα, μικροκεφαλία, ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθεια, στραβισμός και υπερτονία), η οποία γίνεται συνήθως εμφανής κατά τους πρώτους τέσσερις μήνες της ζωής. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | méthémoglobinémie héréditaire |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/403052171 |
| icd11Code | 3A92 |
| label | Hereditäre Methaemoglobinämie κληρονομική μεθυλεστέρα méthémoglobinémie héréditaire Hereditary methaemoglobinaemia dziedziczna metaemoglobinaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||