Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/587903316

Preferred Name

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

Definitions

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 17-alpha-hydroxylase deficiency.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 17-alpha-hydroxylase deficiency.

αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). αυτή η διάγνωση οφείλεται σε 17-α-υδροξυλάσης ανεπάρκεια.

Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die aus Mutationen von Genen für Enzyme resultieren, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). Diese Diagnose beruht auf einem 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel.

il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). ce diagnostic est attribuable à une déficience en 17-alpha-hydroxylase.

to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 17-alfa-hydroxylase niedostatku.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/172733763

prefLabel

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

browserUrl

NA

label

Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel

Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται σε 17-α-υδροξυλάσης ανεπάρκεια

wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru 17-alfa-hydroksyazy

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/172733763

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading