| ID |
http://id.who.int/icd/entity/587903316 |
| Preferred Name |
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase |
| Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 17-alpha-hydroxylase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 17-alpha-hydroxylase deficiency. αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). αυτή η διάγνωση οφείλεται σε 17-α-υδροξυλάσης ανεπάρκεια. Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die aus Mutationen von Genen für Enzyme resultieren, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). Diese Diagnose beruht auf einem 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel. il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). ce diagnostic est attribuable à une déficience en 17-alpha-hydroxylase. to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 17-alfa-hydroxylase niedostatku. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| label | Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται σε 17-α-υδροξυλάσης ανεπάρκεια wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru 17-alfa-hydroksyazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||