| ID |
http://id.who.int/icd/entity/588435239 |
| Preferred Name |
Pycnoachondrogénèse |
| Definitions |
Pyknoachondrogenesis is a lethal skeletal osteochondrodysplasia characterized by severe generalized osteosclerosis with extreme shortening of the limbs and hydrops fetalis prenatally, or a large head, palpebral edema, a flat nose, low-set ears, a short neck, a short and wide trunk, a prominent abdomen, and severe micromelic dwarfism at birth. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Pyknoachondrogenesis is a lethal skeletal osteochondrodysplasia characterized by severe generalized osteosclerosis with extreme shortening of the limbs and hydrops fetalis prenatally, or a large head, palpebral edema, a flat nose, low-set ears, a short neck, a short and wide trunk, a prominent abdomen, and severe micromelic dwarfism at birth. la pyknoachondrogénèse est une ostéochondrodysplasie squelettique mortelle caractérisée par une ostéosclérose généralisée grave accompagnée d'un raccourcissement extrême des membres et des hydrops fetalis avant la naissance, ou d'une grosse tête, d'un oedème palpébral, d'un nez plat, d'oreilles basses, d'un cou court, d'un tronc court et large, d'un abdomen proéminent et d'un nanisme micromélique sévère à la naissance. pyknoachondrogenesis jest szkieletowy osteochondrodysplasia szkieletowy charakteryzuje się ciężkim uogólnionym osteosclerosis z ekstremalnym skróceniem kończyn i hydrops fetalis prenatally, lub dużą głowę, palpebral edema, płaski nos, nisko osadzone uszy, krótka szyja, krótki i szeroki pień, wybitny brzuch, i ciężkie mikromelic karłowatość przy urodzeniu. pyknoachondrogenesis είναι μια θανατηφόρα σκελετική οστεοχονική δυσπλασία χαρακτηρίζεται από σοβαρή γενικευμένη οστεοσκλήρωση με ακραία μείωση των άκρων και υδρογονάνθρακες fetalis προγεννητικά, ή ένα μεγάλο κεφάλι, palpebral οίδημα, μια επίπεδη μύτη, χαμηλά αυτιά, κοντό λαιμό, κοντό και φαρδύ κορμό, περίοπτη κοιλιά, και έντονο μικρορομαντικό νάνο κατά τη γέννηση. Pyknoachondrogenese ist eine tödliche Skelett-Osteochondrodysplasie, die durch eine schwere generalisierte Osteosklerose mit extremer Verkürzung der Gliedmaßen und Hydrops fetalis pränatal oder einen großen Kopf, ein Tastenödem, eine flache Nase, tief stehende Ohren, einen kurzen Hals, einen kurzen und breiten Rumpf, einen prominenten Bauch und einen schweren mikromelischen Zwergwuchs bei der Geburt gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Pycnoachondrogénèse |
| browserUrl | NA |
| label | Pyknoachondrogenese Pycnoachondrogénèse Pyknoachondrogenesis pyknoachondrogenesis webino - [walled μάτι αμφοτερόπλευρη internuclear οφθαλμοπληγία] σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||