| ID |
http://id.who.int/icd/entity/589223356 |
| Preferred Name |
Oxoprolinuria |
| Definitions |
5-Oxoprolinase deficiency is a clinically heterogeneous disorder of the gamma-glutamyl cycle characterized by 5-oxoprolinuria. Manifestations can include renal stone formation, enterocolitis, intellectual deficiency, neonatal hypoglycemia, microcytic anemia and microcephaly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 5-oxoprolinase niedobór jest klinicznie heterogenicznym nieładem gamma glutamyl cykl charakteryzujący się 5-oxoprolinuria. objawy mogą obejmować tworzenie kamienia nerkowego, enterocolitis, niedobór intelektualny, hipoglikemia noworodków, niedokrwistość mikrocytowa i mikrocefalii. 5-Oxoprolinase-Mangel ist eine klinisch heterogene Störung des Gamma-Glutamyl-Zyklus, die durch 5-Oxoprolinurie gekennzeichnet ist. Manifestationen können Nierensteinbildung, Enterokolitis, intellektueller Mangel, neonatale Hypoglykämie, mikrozytische Anämie und Mikrozephalie umfassen. 5-oxoprolinase ανεπάρκεια είναι μια κλινικά ετερογενής διαταραχή του κύκλου gamma-glutamyl χαρακτηρίζεται από 5-oxoprolinuria. εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν νεφρική σχηματισμό λίθων, εντεροκολίτιδα, πνευματική ανεπάρκεια, neonatal υπογλυκαιμία, microcytic αναιμία και μικροκεφαλία. 5-Oxoprolinase deficiency is a clinically heterogeneous disorder of the gamma-glutamyl cycle characterized by 5-oxoprolinuria. Manifestations can include renal stone formation, enterocolitis, intellectual deficiency, neonatal hypoglycemia, microcytic anemia and microcephaly. la carence en 5-oxoprolinase est un désordre cliniquement hétérogène du cycle gamma-glutamylique caractérisé par la 5-oxoprolinurie. les manifestations peuvent inclure la formation de la pierre rénale, l'entérocolite, la déficience intellectuelle, l'hypoglycémie néonatale, l'anémie microcytique et la microcéphalie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Oxoprolinuria |
| browserUrl | NA |
| label | Oxoprolinuria Oxoprolinurie Oxoprolinuria το ντους oxoprolinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||