| ID |
http://id.who.int/icd/entity/59493866 |
| Preferred Name |
hémoglobine koya dora |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited factors affecting the alpha 2 stop codon in the alpha chain of the haemoglobin molecule. This disease is characterised by structural abnormalities of the haemoglobin molecule. Carriers of this disease may present with by alpha thalassemia like symptoms: pallor, fatigue, shortness of breath. Confirmation is by identification of mutation in the alpha 2 stop codon by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | choroba spowodowana genetycznie dziedziczone czynniki wpływające na alfa 2 stop codon w łańcuchu alfa cząsteczki hemoglobiny. choroba ta charakteryzuje się strukturalnymi nieprawidłowościami cząsteczki hemoglobiny. nosiciele tej choroby mogą występować z alfa talasemia jak objawy: pallor, znużenie, krótkość oddech. potwierdzenie jest identyfikacją mutacja w alfa 2 zatrzymuje codon genetycznym testowaniem. eine krankheit, die durch genetisch vererbte faktoren verursacht wird, die das alpha-2-stop-codon in der alpha-kette des hämoglobinmoleküls beeinflussen. diese krankheit ist durch strukturelle anomalien des hämoglobinmoleküls gekennzeichnet. überträger dieser krankheit können bei alpha-thalassemia ähnliche symptome aufweisen: blässe, ermüdung, kurzatmigkeit. bestätigt wird dies durch die identifizierung von mutationen im alpha-2-stop-codon durch genetische tests. A disease caused by genetically inherited factors affecting the alpha 2 stop codon in the alpha chain of the haemoglobin molecule. This disease is characterised by structural abnormalities of the haemoglobin molecule. Carriers of this disease may present with by alpha thalassemia like symptoms: pallor, fatigue, shortness of breath. Confirmation is by identification of mutation in the alpha 2 stop codon by genetic testing. maladie causée par des facteurs héréditaires affectant le codon alpha 2 dans la chaîne alpha de la molécule d'hémoglobine. cette maladie est caractérisée par des anomalies structurales de la molécule d'hémoglobine. les porteurs de cette maladie peuvent présenter par l'alpha-thalassémie comme symptômes : pâleur, fatigue, essoufflement. la confirmation est par l'identification de la mutation dans le codon alpha 2 stop par des tests génétiques. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομικούς παράγοντες που επηρεάζουν το άλφα 2 κωδικόνιο στάσης στην αλυσίδα άλφα της haemoglobin molecule. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από δομικές ανωμαλίες της haemoglobin molecule. φορείς αυτής της νόσου μπορεί να παρουσιάσει με άλφα θαλασσαιμία όπως συμπτώματα: pallor, κόπωση, δύσπνοια. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hémoglobine koya dora |
| browserUrl | NA |
| label | Haemoglobin Koya Dora αιμοσφαιρίνη koya dora haemoglobin koya dora hémoglobine koya dora Hämoglobin koya dora |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||