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ID

http://id.who.int/icd/entity/594988031

Preferred Name

Syndrome de De Sanctis-Cacchione

Definitions

De Sanctis-Cacchione syndrome is a rare disorder characterized by the skin and eye symptoms of xeroderma pigmentosum (XP) occurring in association with microcephaly, progressive mental retardation, retarded growth and sexual development, deafness, choreoathetosis, ataxia and quadriparesis.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

le syndrome de sanctis-cacchione est un trouble rare caractérisé par les symptômes cutanés et oculaires de xeroderma pigmentosum (xp) associés à la microcéphalie, à un retard mental progressif, à un retard de la croissance et du développement sexuel, à la surdité, à la choréoathétose, à l'ataxie et à la quadriparésie.

de sanctis-cacchione-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Haut- und Augensymptome von Xeroderma pigmentosum (xp) gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit Mikrozephalie, fortschreitender geistiger Verzögerung, verzögertem Wachstum und sexueller Entwicklung, Taubheit, Choreoathetose, Ataxie und Quadriparese auftreten.

de sanctis-cacchione zespół jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się skórą i objawami oczu xeroderma pigmentosum (xp) występujące w powiązaniu z mikrocefalą, postępującym opóźnieniem umysłowym, opóźnionym wzrostem i rozwojem seksualnym, głuchotą, choreoatetozą, ataksją i quadriparesis.

De Sanctis-Cacchione syndrome is a rare disorder characterized by the skin and eye symptoms of xeroderma pigmentosum (XP) occurring in association with microcephaly, progressive mental retardation, retarded growth and sexual development, deafness, choreoathetosis, ataxia and quadriparesis.

de sanctis-cacchione syndrome is a rare disorder characterized by the skin and eye symptoms of xeroderma pigmentosum (xp) συμβαίνουν σε σχέση με μικροκεφαλία, προοδευτική διανοητική υστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη και σεξουαλική ανάπτυξη, κώφωση, χοροσμητική, αταξία και quadriparesis.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/1697597215

prefLabel

Syndrome de De Sanctis-Cacchione

browserUrl

NA

label

zespół de sanctis-cacchione

de sanctis-cacchione σύνδρομο

De Sanctis-Cacchione syndrome

Syndrome de De Sanctis-Cacchione

de sanctis-cacchione-Syndrom

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/426937915

http://id.who.int/icd/entity/1697597215

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
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