| ID |
http://id.who.int/icd/entity/601991549 |
| Preferred Name |
myopathies mitochondriales |
| Definitions |
Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of disorders caused by dysfunction of mitochondrial oxidative phosphorylation and can be classified according to the associated biochemical, genetic defects (in the mitochondrial DNA or in nuclear encoded proteins) or clinical phenotype. Exclude: defects of mitochondrial respiratory chain, Kearns-Sayre syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Mitochondriale Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch Dysfunktion der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung verursacht werden und können nach den damit verbundenen biochemischen, genetischen Defekten (in der mitochondrialen Dna oder in nuklear kodierten Proteinen) oder klinischen Phänotypen klassifiziert werden. ausschließen: Defekte der mitochondrialen Atemkette, Kearns-Sayre-Syndrom, myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (merrf) Mitochondrial myopathies are heterogeneous group of disorders caused by dysfunction of mitochondrial oxidative phosphorylation and can be classified according to the associated biochemical, genetic defects (in the mitochondrial DNA or in nuclear encoded proteins) or clinical phenotype. Exclude: defects of mitochondrial respiratory chain, Kearns-Sayre syndrome, myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) les myopathies mitochondriales forment un groupe hétérogène de troubles causés par la dysfonction de la phosphorylation oxydative mitochondriale et peuvent être classées selon les défauts biochimiques et génétiques associés (dans l'adn mitochondrial ou dans les protéines codées nucléaires) ou du phénotype clinique. exclut : défauts de la chaîne respiratoire mitochondriale, syndrome de kearns-sayre, épilepsie myoclonique et fibres rouges déchiquetées (merrf) μιτοχονδριακή μυοπάθειες είναι ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από τη δυσλειτουργία της μιτοχονδριακής οξειδωτικής φωσφορυλίωσης και μπορούν να ταξινομηθούν σύμφωνα με τις συσχετιζόμενες βιοχημικές, γενετικές ανωμαλίες (στα μιτοχονδριακά dna ή σε πυρηνικές κωδικοποιημένες πρωτεΐνες) ή κλινικές φαινόμενα. αποκλείουν: ελαττώματα της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας, σύνδρομο kearns-sayre, μυοκλονική επιληψία με ragged κόκκινες ίνες (merrf) mitochondrial myopathies są heterogeniczną grupą nieład powodować dysfunkcją mitochondrial oxidative phosphorylation i może być klasyfikowany według kojarzonych biochemicznych, genetycznych defektów (w mitochondrial dna lub w białkach zakodowanych jądrowych) lub fenotypu klinicznego. wyłączenie: defekty mitochondrialnego łańcucha oddechowego, zespół kearns-sayre, epilepsja mioklonowa z napadanymi białymi włóknami (merrf) |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathies mitochondriales |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1698427219 http://id.who.int/icd/entity/1663944846 http://id.who.int/icd/entity/1369657886 http://id.who.int/icd/entity/1863060210 http://id.who.int/icd/entity/672871576 http://id.who.int/icd/entity/504320485 http://id.who.int/icd/entity/607844076 http://id.who.int/icd/entity/1096543099 http://id.who.int/icd/entity/1427164716 |
| icd11Code | 8C73.Y 8C73 8C73.Z |
| label | mitochondrial myopathies Mitochondrial myopathies myopathies mitochondriales Mitochondriale Myopathien μιτοχονδριακού myopathies |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||