| ID |
http://id.who.int/icd/entity/603963810 |
| Preferred Name |
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ic is characterised by psychomotor delay and muscular hypotonia. It has been described in more than 30 individuals so far. Hepatic and intestinal manifestations were also often reported. Coagulation anomalies, hormonal abnormalities and seizures may also be present and life-threatening. The syndrome is caused by mutations in the ALG6 gene (localised to the q22.3 region of chromosome 1) leading to a deficiency of the endoplasmic reticulum enzyme alpha1,3-glucosyltransferase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (wrodzone zaburzenia glikozylacji) są grupą autosomalnych zaburzeń recesywnych wpływających na syntezę glikoproteiny. zespół cdg typ ic charakteryzuje się opóźnieniem psychomotoru i mięśniową hipotonią. opisano go u ponad 30 osobników tak daleko. objawy wirusowe i jelitowe były również często zgłaszane. nieprawidłowości koagulacji, zaburzenia hormonalne i drgawki mogą być również obecne i zagrażające życiu. zespół jest spowodowany przez mutacje w genie alg6 (lokalizowane do q22.3 region chromosomu 1) prowadzi do niedoboru enzymu reticulum enzyme alpha1,3-glucosyltransferase. Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen, die die Glykoproteinsynthese beeinflussen. cdg-Syndrom Typ ic ist durch psychomotorische Verzögerung und muskuläre Hypotonie gekennzeichnet. es wurde bisher bei mehr als 30 Personen beschrieben. Häufig wurden auch hepatische und intestinale Manifestationen berichtet. Gerinnungsanomalien, hormonelle Anomalien und Krampfanfälle können ebenfalls vorhanden und lebensbedrohlich sein. das Syndrom wird durch Mutationen im Alg6-Gen (lokalisiert in der q22.3-Region des Chromosoms 1) verursacht, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms alpha1,3-Glucosyltransferase führen. η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση και μυϊκή υποτονία. έχει περιγραφεί σε περισσότερα από 30 άτομα, έτσι far. ηπατική και εντερική εκδήλωση ήταν επίσης συχνά να αναφερθεί. προανωμαλίες πήξης, ορμονικές ανωμαλίες και επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να είναι παρούσα και απειλητική για τη ζωή.το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της άλγεβρας (που εντοπίζεται στην περιοχή q22.3 χρωμόσωμα 1) οδηγώντας σε ανεπάρκεια του ενδοπλασματικού ενζύμου ενζύμου alpha1,3-glucosyltransferase. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg, type ic, est caractérisé par un retard psychomoteur et une hypotonie musculaire. il a été décrit jusqu'à maintenant chez plus de 30 personnes. des manifestations hépatiques et intestinales ont aussi été signalées. des anomalies de la coagulation, des anomalies hormonales et des convulsions peuvent aussi être présentes et potentiellement mortelles. le syndrome est causé par des mutations du gène alg6 (localisé dans la région q22.3 du chromosome 1), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha1,3-glucosyltransférase. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ic is characterised by psychomotor delay and muscular hypotonia. It has been described in more than 30 individuals so far. Hepatic and intestinal manifestations were also often reported. Coagulation anomalies, hormonal abnormalities and seizures may also be present and life-threatening. The syndrome is caused by mutations in the ALG6 gene (localised to the q22.3 region of chromosome 1) leading to a deficiency of the endoplasmic reticulum enzyme alpha1,3-glucosyltransferase. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic |
| browserUrl | NA |
| label | Glucosyltransferase 1 deficiency απόβλητα γλυκοζυλίωσης 1 niedobór glucosyltransferase 1 Glucosyltransferase-1-Mangel Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||