| ID |
http://id.who.int/icd/entity/605088126 |
| Preferred Name |
Syndrome de Rett atypique |
| Definitions |
Atypical Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder in which patients dont fulfill the diagnostic criteria for typical Rett syndrome. Subvariants include: early-onset seizure type (Hanefeld variant) with seizures in the first months of life with subsequent development of Rett features; congenital variant (Rolando variant), the most severe form, with onset of classic Rett features during the first three months of life; 'forme fruste', a milder variant with onset in early; late childhood regression form with a more gradual and later onset regression of language and motor skills; preserved speech variant (Zappella variant) with recovery of some verbal and manual skills. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το σύνδρομο υποπαραθυρεοειδισμού είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία οι ασθενείς δεν έχουν εκπληρώσει τα διαγνωστικά κριτήρια για το τυπικό σύνδρομα του αμφιβληστροειδούς. οι υποπαραλλαγές περιλαμβάνουν: πρώιμη εμφάνιση του τύπου (παραλλαγή hanefeld) με επιληπτικές κρίσεις κατά τους πρώτους μήνες της ζωής με επακόλουθη ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του αμφιβληστροειδούς, εκ γενετής παραλλαγή (παραλλαγή rolando), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη του κλασικού αμφιβληστροειδούς χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια των πρώτων τριών μηνών της ζωής, "διαμόρφωση fruste", μια πιο ήπια παραλλαγή με την έναρξη σε πρώιμη, αργά παιδική ηλικία παλινδρόμησης μορφή με μια πιο σταδιακή και μεταγενέστερη οπισθοδρόμηση των γλωσσικών και κινητικών δεξιοτήτων, διατηρημένη παραλλαγή φωνής (zappella variant) με ανάκαμψη ορισμένων λεκτικών και χειροκίνητων δεξιοτήτων. le syndrome de rett atypique est un trouble du développement neurologique dans lequel les patients ne répondent pas aux critères diagnostiques du syndrome de rett typique, dont les sous-variantes sont les suivantes : type de crise d'apparition précoce (variante de hanefeld) avec convulsions dans les premiers mois de la vie avec développement subséquent des caractéristiques de rett, variante congénitale (variante de rolando), la forme la plus sévère, avec l'apparition des caractéristiques rett classiques au cours des trois premiers mois de la vie, "forme fruste", variante plus bénigne avec apparition au début, régression de l'enfance tardive avec une régression plus graduelle et plus tardive de la langue et des habiletés motrices, variante conservée de la parole (variante de zappella), avec récupération de certaines habiletés verbales et manuelles. nietypowy zespół odwetu jest zaburzeniem neurorozwojowym, w którym pacjentki don 'a don' a spełniają kryteria diagnostyczne dla typowego zespołu rett. podwarianty obejmują: wczesny wariant napadowy (wariant hanefeld) z napadami w pierwszych miesiącach życia z późniejszym rozwojem funkcji siatkówki, wariant wrodzony (wariant rolando), najcięższa forma, z wystąpieniem klasycznych funkcji rett w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, "forme fruste", odmiana łagodniejsza z początkiem, późnym okresem regresji dziecięcej z bardziej stopniowym i późnym wystąpieniem regresji umiejętności językowych i ruchowych, zachowany wariant mowy (wariant zappella) z odzyskiwaniem niektórych umiejętności werbalne i manualne. Atypical Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder in which patients dont fulfill the diagnostic criteria for typical Rett syndrome. Subvariants include: early-onset seizure type (Hanefeld variant) with seizures in the first months of life with subsequent development of Rett features; congenital variant (Rolando variant), the most severe form, with onset of classic Rett features during the first three months of life; 'forme fruste', a milder variant with onset in early; late childhood regression form with a more gradual and later onset regression of language and motor skills; preserved speech variant (Zappella variant) with recovery of some verbal and manual skills. Das atypische rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, bei der die Patienten die diagnostischen Kriterien für ein typisches rett-Syndrom nicht erfüllen. subvarianten sind: Anfallstyp im Frühstadium (Hanefeld-Variante) mit Krampfanfällen in den ersten Lebensmonaten mit anschließender Entwicklung von rett-Merkmalen, angeborene Variante (Rolando-Variante), die schwerste Form, mit dem Auftreten klassischer rett-Merkmale in den ersten drei Lebensmonaten, "forme fruste", eine mildere Variante mit Beginn in der frühen, spätkindlichen Regressionsform mit einer allmählicheren und später einsetzenden Regression von Sprache und Motorik, erhaltene Sprachvariante (Zappella-Variante) mit Wiederherstellung einiger verbaler und manueller Fähigkeiten. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Rett atypique |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Rett atypique άτυπη σύνδρομο του αμφιβληστροειδούς zespół nietypowe rett atypisches Retret-Syndrom Atypical Rett syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||