| ID |
http://id.who.int/icd/entity/606816226 |
| Preferred Name |
diarrhée congénitale |
| Definitions |
This is a genetic disorder due to an autosomal recessive mutation on chromosome 7, which is the mutation is in downregulated-in-adenoma (DRA), a gene that encodes a membrane protein of intestinal cells. CCD causes persistent secretory diarrhea. In a fetus, it leads to polyhydramnios and premature birth. Immediately after birth, it leads to dehydration, hypelectrolytemia, hyperbilirubinemia, abdominal distension and failure to thrive. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7, η οποία είναι η μετάλλαξη είναι σε downregulated-in-adenoma (dra), ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεμβράνης των εντερικών κυττάρων. ccd προκαλεί επίμονα εκκριτικά διάρροια. σε ένα έμβρυο, οδηγεί σε polyhydramnios και πρόωρη γέννηση. αμέσως μετά τη γέννηση, οδηγεί σε αφυδάτωση, hypelectrolytemia, hyperbilirubinemia, κοιλιακή διάταση και αποτυχία να ευδοκιμήσουν. jest to zaburzenie genetyczne z powodu autosomalnej recesywnej mutacji na chromosomie 7, który jest mutacja jest w downregulated-in-adenoma (dra), gen, który koduje białka błony komórkowej komórek jelitowych. ccd powoduje trwałą biegunkę wydzielania. u płodu, prowadzi do polyhydramnios i przedwczesny urodzenie. bezpośrednio po urodzeniu, ja prowadzi odwodnienie, hypelectrolytemia, hiperbilirubinemia, wzdęcia brzucha i niewydolność. Dies ist eine genetische Störung aufgrund einer autosomal rezessiven Mutation auf Chromosom 7, bei der es sich um eine Mutation im Down-Regulation-in-Adenom (dra) handelt, einem Gen, das ein Membranprotein der Darmzellen codiert. ccd verursacht anhaltenden sekretorischen Durchfall. Bei einem Fötus führt es zu Polyhydramnios und Frühgeburten. Unmittelbar nach der Geburt führt es zu Dehydratation, Hypelektrolytämie, Hyperbilirubinämie, Bauchaufblähung und Gedeihen. il s'agit d'un trouble génétique attribuable à une mutation autosomique récessive sur le chromosome 7, c'est-à-dire la mutation dans l'adénome dérégulé (dra), un gène qui code une protéine membranaire des cellules intestinales. le ccd cause une diarrhée sécrétrice persistante. dans un foetus, il conduit à des polyhydramnios et à une naissance prématurée. immédiatement après la naissance, elle conduit à la déshydratation, à l'hypélectrolytémie, à l'hyperbilirubinémie, à la distension abdominale et à l'absence de croissance. This is a genetic disorder due to an autosomal recessive mutation on chromosome 7, which is the mutation is in downregulated-in-adenoma (DRA), a gene that encodes a membrane protein of intestinal cells. CCD causes persistent secretory diarrhea. In a fetus, it leads to polyhydramnios and premature birth. Immediately after birth, it leads to dehydration, hypelectrolytemia, hyperbilirubinemia, abdominal distension and failure to thrive. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | diarrhée congénitale |
| browserUrl | NA |
| label | Congenital chloride diarrhoea Angeborener Chlorid-Durchfall εκ γενετής διάρροιας χλωριούχου diarrhée congénitale wrodzona biegunka chlorku |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||