| ID |
http://id.who.int/icd/entity/607844076 |
| Preferred Name |
cardiomyopathie récessive autosomique ou ophtalmoplégie |
| Definitions |
Autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia is a childhood-onset disease characterized by progressive external ophthalmoplegia, mild facial and proximal limb weakness, and severe cardiomyopathy. Muscle biopsies shows ragged-red and cytochrome C oxidase-negative fibers; the activities of several complexes in the electron-transport chain are decreased. The combination of progressive external ophthalmoplegia, cardiomyopathy, and multiple mtDNA deletions is thought to be due to a defect of communication between the nuclear and mitochondrial genomes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia is a childhood-onset disease characterized by progressive external ophthalmoplegia, mild facial and proximal limb weakness, and severe cardiomyopathy. Muscle biopsies shows ragged-red and cytochrome C oxidase-negative fibers; the activities of several complexes in the electron-transport chain are decreased. The combination of progressive external ophthalmoplegia, cardiomyopathy, and multiple mtDNA deletions is thought to be due to a defect of communication between the nuclear and mitochondrial genomes. autosomalna recesywna kardiomiopatia i oftalmoplegia jest chorobą onset z dzieciństwa charakteryzuje progresywnej zewnętrznej oftalmoplegia, łagodną słabość twarzy i kończyn proksymalną, i ciężką kardiomyopatię. biopsje mięśniowe pokazuje ragged-czerwony i cytochromu c włókien utleniających, czynności kilku kompleksów w łańcuchu transportu elektronowego są zmniejszone. połączenie postępowej zewnętrznej oftalmoplegia, kardiomiopatia, i wielu mtdna usunięcia uważa się, że z powodu defektu komunikacji między genomami jądrowymi i mitochondrialnymi. Die autosomal rezessive Kardiomyopathie und Ophthalmoplegie ist eine Erkrankung im Kindesalter, die durch progressive externe Ophthalmoplegie, leichte Schwäche der Gesichts- und Proximalgliedmaßen und schwere Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Muskelbiopsien zeigen zerlumpte rote und zytochrome c-Oxidase-negative Fasern, die Aktivitäten mehrerer Komplexe in der Elektronentransportkette werden verringert. Die Kombination aus progressiver externer Ophthalmoplegie, Kardiomyopathie und multiplen Mtdna-Deletionen wird auf einen Kommunikationsfehler zwischen dem nuklearen und dem mitochondrialen Genom zurückgeführt. η αυτοσωμική υπολειπόμενη καρδιομυοπάθεια και οφθαλμοπάθεια είναι μια παιδική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπάθεια, ήπιο του προσώπου και της εγγενούς αδυναμίας άκρων, και σοβαρή καρδιομυοπαθία. βιοψίες των μυών δείχνει ragged-κόκκινο και κυτοχρώμιο γ, οι δραστηριότητες πολλών συγκροτημάτων στην αλυσίδα των ηλεκτρονίων-μεταφορών μειώνονται. ο συνδυασμός της προοδευτικής εξωτερικής οφθαλμοπάθειας, της καρδιομυοπάθειας, και των πολλαπλών mtdna διαγραφής θεωρείται ότι οφείλεται σε ελάττωμα της επικοινωνίας μεταξύ των πυρηνικών και μιτοχονδρίων γονιδών. la cardiomyopathie autosomique récessive et l'ophtalmoplégie sont une maladie d'apparition de l'enfance caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive, une faiblesse légère des membres proximaux et faciaux et une cardiomyopathie sévère. les biopsies musculaires montrent des fibres dépourvues de la cytochrome c oxydase rouge et rouge déchiqueté, les activités de plusieurs complexes de la chaîne du transport des électrons sont diminuées. la combinaison de l'ophtalmoplégie externe progressive, de la cardiomyopathie et de suppressions multiples de l'adnmt est due à un défaut de communication entre les génomes nucléaire et mitochondrial. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | cardiomyopathie récessive autosomique ou ophtalmoplégie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8C73.0 |
| label | cardiomyopathie récessive autosomique ou ophtalmoplégie Autosomal recessive cardiomyopathy or ophthalmoplegia αυτοσωματικό υπολειπόμενο καρδιομυοπάθεια ή οφθαλμοπάθεια autosomal recesywny kardiomiopatia lub oftalmoplegia Autosomal rezessive Kardiomyopathie oder Ophthalmoplegie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||