ID |
http://id.who.int/icd/entity/608791742 |
Preferred Name |
déficit en 3-hydroxy 3-methylglutaryl-coa lyase |
Definitions |
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria is an organic aciduria due to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency, a key enzyme in ketogenesis and in leucine metabolism. Onset occurs in infancy with transient acidosis and hypoglycemia, hypotonia and vomiting triggered by periods of fasting or infections. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria είναι μια βιολογική οξέωση που οφείλεται σε 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa-lyase deficiency, ένα βασικό ένζυμο στην κετογένεση και στο μεταβολισμό του μεταβολισμού. l'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une acidurie organique due à la déficience en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coa-lyase, une enzyme clé dans la cétogénèse et le métabolisme de la leucine. 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria is an organic aciduria due to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase deficiency, a key enzyme in ketogenesis and in leucine metabolism. Onset occurs in infancy with transient acidosis and hypoglycemia, hypotonia and vomiting triggered by periods of fasting or infections. 3-Hydroxy-3-methylglutarische Azidurie ist eine organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coa-lyase, einem Schlüsselenzym in der Ketogenese und im Leucinmetabolismus. Der Ausbruch tritt im Säuglingsalter mit vorübergehender Azidose und Hypoglykämie, Hypotonie und Erbrechen auf, die durch Fasten oder Infektionen ausgelöst werden. 3-hydroxy-3-metyloglutaric aciduria jest kwasem organicznym ze względu na 3-hydroxy-3-metyloklutaru-coa-liazy, kluczowego enzymu w ketogenezie i w metabolizmie leucyny. wystąpienie onset u noworodków z transient acidosis i hipoglikemia, hipotonia i wymioty wywołane okresami postu lub zakażeń. |
broaderTransitive | |
prefLabel | déficit en 3-hydroxy 3-methylglutaryl-coa lyase |
browserUrl | NA |
label | déficit en 3-hydroxy 3-methylglutaryl-coa lyase 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Kakaolyase-Mangel 3-υδροξυοξέα 3-methylglutaryl-coa lyase ανεπάρκεια 3-hydroksy 3-metyloglutarylowo-coa niedobór liazy 3-hydroxy 3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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