| ID |
http://id.who.int/icd/entity/608808740 |
| Preferred Name |
composante du complexe de golgi oligomère conservé 1 déficience |
| Definitions |
Congenital disorder of glycosylation type IIi (CDG-IIi) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case to date by moderate mental retardation with slow and inarticulate speech, truncal ataxia, and mild hypotonia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzony nieład glycosylation typ iii (cdg-iii) jest niezwykle rzadką formą cdg syndrom charakteryzujący się clinically w pojedynczym donosiowym skrzynka datą daty umiarkowanym umysłowym opóźnieniem z powolnym i nieartykułowym mowa, truncal ataxia i łagodny hypotonia. συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης τύπου iii (cdg-iii) είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου cdg που χαρακτηρίζεται κλινικά στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση μέχρι σήμερα από μετριοπαθή ψυχική υστέρηση με αργή και αδρανή ομιλία, τρυπώδη αταξία, και ήπια υποτονία. le trouble congénital du type de glycosylation iii (cdg-iii) est une forme extrêmement rare du syndrome cdg caractérisé cliniquement dans le seul cas signalé à ce jour par un retard mental modéré avec un discours lent et inarticulé, une ataxie truncale et une hypotonie légère. Congenital disorder of glycosylation type IIi (CDG-IIi) is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case to date by moderate mental retardation with slow and inarticulate speech, truncal ataxia, and mild hypotonia. Die angeborene Störung des Glykosylierungstyps iii (cdg-iii) ist eine extrem seltene Form des cdg-Syndroms, das im bisher gemeldeten Einzelfall klinisch durch moderate geistige Verzögerung mit langsamer und unartikulierter Sprache, Trunkenataxie und milder Hypotonie gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | composante du complexe de golgi oligomère conservé 1 déficience |
| browserUrl | NA |
| label | Komponente des konservierten oligomeren Golgi-Komplexes 1 Mangel składnik konserwowanych oligomeric golgi complex 1 Component of conserved oligomeric Golgi complex 1 deficiency συστατικό του διατηρημένου oligomeric golgi συγκρότημα 1 ανεπάρκειας composante du complexe de golgi oligomère conservé 1 déficience |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||