| ID |
http://id.who.int/icd/entity/614045107 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase |
| Definitions |
Glycogen storage disease type XIV (GSDXIV) is a rare metabolic disorder caused by a deficiency in phosphoglucomutase (PGM) enzymatic activity and characterized by recurrent cramps during exercise from the first years of life with . |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Glycogen storage disease type XIV (GSDXIV) is a rare metabolic disorder caused by a deficiency in phosphoglucomutase (PGM) enzymatic activity and characterized by recurrent cramps during exercise from the first years of life with . la maladie de stockage du glycogène de type xiv (gsdxiv) est un trouble métabolique rare causé par une déficience de l'activité enzymatique de la phosphoglucomutase (pgm) et caractérisée par des crampes récurrentes durant l'exercice, dès les premières années de la vie. glycogen ασθένεια της νόσου τύπου xiv (gsdxiv) είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από μια ανεπάρκεια σε φωσφοισοουλίτιδα (pgm) ενζυματική δραστηριότητα και χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κράμπες κατά τη διάρκεια της άσκησης από τα πρώτα χρόνια της ζωής με. Glykogenspeicherkrankheit Typ xiv (gsdxiv) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an enzymatischer Aktivität der Phosphoglucomutase (pgm) verursacht wird und durch wiederkehrende Krämpfe während des Trainings ab den ersten Lebensjahren gekennzeichnet ist. glycogen magazynowanie choroba typ xiv (gsdxiv) jest rzadkim metabolicznym nieładem powodować brakiem w phosphoglucomutase (pgm) enzymatyczna aktywność i charakteryzuje się nawracającymi skurczami podczas ćwiczeń z pierwszych lat życia z. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase |
| browserUrl | NA |
| label | choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór fosfoglucomutase Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Phosphoglucomutase-Mangel νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω της ανεπάρκειας φωσφοκρεατίνης Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||