| ID |
http://id.who.int/icd/entity/615560358 |
| Preferred Name |
acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl d |
| Definitions |
cblD type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by variable biochemical, neurological and hematological manifestations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cbld-Typ Methylmalonsäure mit Homocystinurie ist eine Form der Methylmalonsäure mit Homocystinurie, einem angeborenen Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch variable biochemische, neurologische und hämatologische Manifestationen gekennzeichnet ist. cbld τύπου μεθυλmalonic acidemia τύπου με ομοκυστινουρία είναι μια μορφή μεθυλmalonic οξέος με ομοκυστινουρία, ένα αγέννητο λάθος βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από μεταβλητές βιοχημικές, νευρολογικές και αιματολογικές εκδηλώσεις. cbld type methylmalonic acidémie et homocystinurie est une de methylmalonic acidémie et homocystinurie, une erreur des de vitamine b12 (cobalamin), caractérisé par des manifestations neurologiques et biochimiques, hematological manifestations. acidemia metyloniczna typu cbld z homocystinurią jest formą metylokortymii z homocystinurią, wrodzonym błędem witaminy b12 (kobalamina) charakteryzuje się zmienną biochemiczną, neurologiczną i hematologiczną. cblD type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by variable biochemical, neurological and hematological manifestations. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl d |
| browserUrl | NA |
| label | Methylmalonic aciduria - homocystinuria type cbl D right-sided αορτικό τόξο aciduria metylu - homocystinuria typ cbl d Methylmalonsäure - Homocystinurie Typ cbl d acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl d |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||