| ID |
http://id.who.int/icd/entity/617486004 |
| Preferred Name |
syndrome de Leigh à hérédité maternelle |
| Definitions |
Maternally inherited Leigh syndrome is a rare subtype of Leigh syndrome characterized clinically by encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Subtyp des Leigh-Syndroms, der klinisch durch Enzephalopathie, Milchsäure, Krampfanfälle, Kardiomyopathie, Atemwegserkrankungen und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist und im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter einsetzt und aus mütterlich vererbten Mutationen in der mitochondrialen Dna resultiert. το σύνδρομο μηρυκασμού της μητρότητας είναι ένα σπάνιο υποείδος του συνδρόμου του leigh χαρακτηρίζεται κλινικά από εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση, επιληπτικές κρίσεις, μυοκαρδιοπάθεια, αναπνευστικές διαταραχές και αναπτυξιακή καθυστέρηση, με έναρξη στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, και προκύπτει από μητρικά κληρονομικές μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια. Maternally inherited Leigh syndrome is a rare subtype of Leigh syndrome characterized clinically by encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA. le syndrome de leigh, hérité de la mère, est un sous-type rare du syndrome de leigh caractérisé cliniquement par l'encéphalopathie, l'acidose lactique, les convulsions, la cardiomyopathie, les troubles respiratoires et le retard du développement, avec apparition au cours de la petite enfance ou au début de l'enfance, et résultant de mutations héréditaires maternelles dans l'adn mitochondrial. macierzyński dziedziczny leigh syndrom jest rzadki podtyp leigh syndrom charakteryzujący clinically encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-odziedziczone mutations in mitochondrial dna. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de Leigh à hérédité maternelle |
| browserUrl | NA |
| label | zespół leigh dziedziczenia macierzyńskiego Maternally inherited Leigh syndrome mütterlich vererbtes Leigh-Syndrom syndrome de Leigh à hérédité maternelle σύνδρομο μηρυκασμού της μητέρας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||