| ID |
http://id.who.int/icd/entity/620584190 |
| Preferred Name |
Syndrome du cri du chat |
| Definitions |
The cri-du-chat (French for "cat's cry\") syndrome is a genetic disease resulting from a deletion of variable size occurring on the short arm of chromosome 5 (5p-). The main clinical features are a high-pitched monochromatic cry, microcephaly, broad nasal bridge, epicanthal folds, micrognathia, abnormal dermatoglyphics, and severe psychomotor and intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome cri-du-chat (français pour le syndrome du "cri du chat") est une maladie génétique résultant de la suppression de la taille variable du bras court du chromosome 5 (5 p-). les principales caractéristiques cliniques sont un cri monochromatique aigu, la microcéphalie, un large pont nasal, des plis d'épicanthes, une micrognathie, des dermatoglyphes anormaux et un déficit psychomoteur et intellectuel sévère. Das cri-du-chat-Syndrom (französisch für Katzenschrei) ist eine genetische Erkrankung, die aus einer Deletion variabler Größe auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 (5p-) resultiert. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind ein monochromatischer Schrei mit hoher Tonhöhe, Mikrozephalie, breite Nasenbrücke, epikantale Falten, Mikrognathie, abnorme Dermatoglyphie und schweres psychomotorisches und intellektuelles Defizit ". το σύνδρομο cri-du-chat (γαλλικό για "κραυγή γάτα\") σύνδρομο είναι μια γενετική ασθένεια που προκύπτει από τη διαγραφή του μεταβλητού μεγέθους που συμβαίνουν στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (5p-). τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι ένα υψηλής συχνότητας μονόχρωμη κραυγή, μικροκεφαλία, ευρεία ρινική γέφυρα, επίανθους πτυχώσεις, μικρογνωσία, μη φυσιολογικά δερματολογικά, και σοβαρό ψυχοκινητικό και διανοητικό έλλειμμα. The cri-du-chat (French for "cat's cry\") syndrome is a genetic disease resulting from a deletion of variable size occurring on the short arm of chromosome 5 (5p-). The main clinical features are a high-pitched monochromatic cry, microcephaly, broad nasal bridge, epicanthal folds, micrognathia, abnormal dermatoglyphics, and severe psychomotor and intellectual deficit. the cri-du-chat (french for cat 's cry ") zespół jest chorobą genetyczną wynikającą z usunięcia zmiennego rozmiaru występującego na krótkim ramieniu chromosomu 5 (5p-). główne cechy kliniczne są wysokie krzyk monochromatyczny, microcephaly, broad nasal bridge, epicanthal folds, micrognathia, anormalny dermatoglyphics i surowy psychomotor i intelektualny deficyt". |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome du cri du chat |
| browserUrl | NA |
| label | σύνδρομο cri-du-chat cri-du-chat-Syndrom Syndrome du cri du chat zespół cri-du-chat Cri-du-chat syndrome |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||