| ID |
http://id.who.int/icd/entity/620694696 |
| Preferred Name |
Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 |
| Definitions |
Aminoacylase 1 deficiency (ACY1D) is an inborn error of metabolism marked by a characteristic pattern of urinary N-acetyl amino acid excretion and variable neurologic symptoms. (delayed psychomotor development or seizures). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience en aminoacylase 1 (acy1d) est une erreur innée du métabolisme marquée par un profil caractéristique d'excrétion d'acide n-acétylaminé urinaire et de symptômes neurologiques variables (retard du développement psychomoteur ou crises épileptiques). aminoacylase 1 niewydolność (acy1d) jest wrodzonym błędem przemiany metabolicznej oznaczonej charakterystycznym wzorcem wydalania aminokwasu n-acetylu i zmiennych objawów neurologicznych. (opóźniony rozwój psychomotoryczny lub napady). Aminoacylase-1-Mangel (acy1d) ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der durch ein charakteristisches Muster der Ausscheidung von n-Acetylaminosäuren im Harn und variable neurologische Symptome gekennzeichnet ist (verzögerte psychomotorische Entwicklung oder Anfälle). Aminoacylase 1 deficiency (ACY1D) is an inborn error of metabolism marked by a characteristic pattern of urinary N-acetyl amino acid excretion and variable neurologic symptoms. (delayed psychomotor development or seizures). aminoacylase 1 ανεπάρκεια (acy1d) είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από ένα χαρακτηριστικό πρότυπο του ουροποιητικού n-acetyl αμινοξέος excretion και μεταβλητά νευρολογικά συμπτώματα. (καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη ή κατάσχεση). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 |
| browserUrl | NA |
| label | νευρολογικές παθήσεις που σχετίζονται με ανεπάρκεια αμυλοειδούς 1 warunki neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1 Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 neurologische Erkrankungen im Zusammenhang mit Aminoacylase-1-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||