| ID |
http://id.who.int/icd/entity/623301128 |
| Preferred Name |
glycogénose due à une carence en nan |
| Definitions |
Glycogen storage disease type 15 is an extremely rare genetic glycogen storage disease reported in one patient to date. Clinical signs included muscle weakness, cardiac arrhythmia associated with accumulation of abnormal storage material in the heart and glycogen depletion in skeletal muscle. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la maladie de stockage du glycogène de type 15 est une maladie d'entreposage du glycogène génétique extrêmement rare chez un patient à ce jour. les signes cliniques comprennent la faiblesse musculaire, l'arythmie cardiaque associée à l'accumulation de matériel de réserve anormal dans le coeur et la déplétion du glycogène dans le muscle squelettique. Glycogen storage disease type 15 is an extremely rare genetic glycogen storage disease reported in one patient to date. Clinical signs included muscle weakness, cardiac arrhythmia associated with accumulation of abnormal storage material in the heart and glycogen depletion in skeletal muscle. η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 15 είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης αναφερθεί σε ένα ασθενή να ημερομηνία. κλινικά σημάδια περιλαμβάνονται μυϊκή αδυναμία, καρδιακή αρρυθμία που σχετίζεται με τη συσσώρευση του ανώμαλη υλικό αποθήκευσης στην καρδιά και εξάντληση του γλυκογόνου στο σκελετικό μυ. glycogen przechowywania choroby typ 15 jest bardzo rzadki genetyczny glycogen przechowywania choroby donosili w jeden cierpliwy dat. kliniczne znaki zawiera mięsień słabość, sercowy arrhythmia kojarzyć z akumulacją anormalny magazynowanie materiał w sercu i glycogen uszczuplenie w szkieletowych mięśniach. Glykogenspeicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogenspeicherkrankheit, von der ein Patient bis heute berichtet. Zu den klinischen Anzeichen zählten Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen im Zusammenhang mit der Anhäufung von anormalem Speichermaterial im Herzen und Glykogenerschöpfung im Skelettmuskel. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | glycogénose due à une carence en nan |
| browserUrl | NA |
| label | Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Glykogeninmangel νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια του γλυκογόνου Glycogen storage disease due to glycogenin deficiency choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór glikogenu glycogénose due à une carence en nan |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||