| ID |
http://id.who.int/icd/entity/627734797 |
| Preferred Name |
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne |
| Definitions |
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation, clinically characterised by acute episodes of hypoketotic hypoglycemia with hepatomegaly (pseudo Reye syndrome), triggered by fasting or infections, which occur generally within the two first years of life. There is no muscle nor cardiac involvement. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation, clinically characterised by acute episodes of hypoketotic hypoglycemia with hepatomegaly (pseudo Reye syndrome), triggered by fasting or infections, which occur generally within the two first years of life. There is no muscle nor cardiac involvement. la déficience en acyl-coa déshydrogénase (mcad) à chaîne moyenne est une erreur innée d'oxydation des acides gras mitochondriaux, cliniquement caractérisée par des épisodes aigus d'hypoglycémie hypocétotique avec hépatomégalie (syndrome de pseudo-reye), déclenchée par le jeûne ou les infections, qui surviennent généralement au cours des deux premières années de la vie. średni łańcuch acyl-coa dehydrogenase (mcad) niedobór jest wrodzonym błędem mitochondrialnego tlenku kwasów tłuszczowych, klinicznie charakteryzuje się ostrymi epizodami hipoglikemii hypoketotycznej z hepatomegaly (zespół pseudo), wywołane przez post lub infekcje, które występują na ogół w ciągu dwóch pierwszych lat życia. nie ma mięśni ani zaangażowania serca. Der Mangel an mittelkettiger Acyl-Kakao-Dehydrogenase (mcad) ist ein angeborener Fehler der mitochondrialen Fettsäureoxidation, der klinisch durch akute Episoden hypoketotischer Hypoglykämie mit Hepatomegalie (Pseudo-Reye-Syndrom) gekennzeichnet ist, ausgelöst durch Fasten oder Infektionen, die in der Regel innerhalb der ersten beiden Lebensjahre auftreten. μεσαία αλυσίδα acyl-coa dehydrogenase (mcad) ανεπάρκεια είναι ένα αγέννητο λάθος της μιτοχονδριακή οξείδωση λιπώδης οξέος, κλινικά χαρακτηρίζεται από οξεία επεισόδια της υπογλυκαιμίας υπογλυκαιμία με ηπατομεγαλία (pseudo reye syndrome), που προκαλούνται από τη νηστεία ή λοιμώξεις, η οποία εμφανίζεται γενικά εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής.δεν υπάρχει μυική ούτε καρδιακή ανάμειξη. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne μεσαία αλυσίδα acyl-coa dehydrogenase ανεπάρκεια mittelkettiger Mangel an Acyl-Kakao-Dehydrogenase niedobór hydrogenazy średniej łańcuchowej acyl-coa Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||