| ID |
http://id.who.int/icd/entity/629231429 |
| Preferred Name |
Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer |
| Definitions |
Pfeiffer-type cardiocranial syndrome is an extremely rare disorder characterized by a congenital heart defect, sagittal craniosynostosis and severe developmental delay (growth retardation and intellectual deficit). Genital and renal anomalies, and various dysmorphic features (hypertelorism, low set ears, dysplastic ears, micrognathia, mandibular ankylosis, syndactyly) may be present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome cardiocrate de type pfeiffer est un trouble extrêmement rare caractérisé par une anomalie cardiaque congénitale, une craniosynostose sagittale et un retard important du développement (retard de croissance et déficit intellectuel). des anomalies génitaux et rénales et diverses caractéristiques dysmorphiques (hypertélorisme, oreilles basses, oreilles dysplasiques, micrognathie, ankylose mandibulaire, syndactyly). pfeiffer-typ zespół kardiokalaniczny jest niezwykle rzadkim zaburzeniem charakteryzuje wrodzona wada serca, sagittal craniosynostosis i ciężka opóźnienie rozwojowe (opóźnienie wzrostu i deficyt intelektualny). wady narządów płciowych i nerek, i różne cechy dysmorficzne (hiperteloryzm, uszy zestaw, uszy dysplastyczne, mikrognathia, mandibular ankylosis, syndactyly) może być obecny. pfeiffer-type cardiocranial syndrome is an extremely rare disorder characterized by a congenital heart defect, sagittal craniosynostosis και σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση (επιβράδυνση ανάπτυξη και διανοητικό έλλειμμα). γεννητική και νεφρική ανωμαλίες, και διάφορες δυσμορφικές λειτουργίες (υπερτελής, χαμηλός καθορισμός αυτιά, δυσπλαστικά αυτιά, micrognathia, mandibular ankylosis, syndactyly). Pfeiffer-type cardiocranial syndrome is an extremely rare disorder characterized by a congenital heart defect, sagittal craniosynostosis and severe developmental delay (growth retardation and intellectual deficit). Genital and renal anomalies, and various dysmorphic features (hypertelorism, low set ears, dysplastic ears, micrognathia, mandibular ankylosis, syndactyly) may be present. Das pfeiffer-artige kardiokraniale Syndrom ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch einen angeborenen Herzfehler, sagittale Schädelfehlbildung und schwere Entwicklungsverzögerung (Wachstumsverzögerung und intellektuelles Defizit) gekennzeichnet ist. Genital- und Nierenanomalien sowie verschiedene dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, tief stehende Ohren, dysplastische Ohren, Mikrognathie, mandibuläre Ankylose, Syndactylie) können vorliegen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer |
| browserUrl | NA |
| label | Herz-Schädel-Syndrom, Pfeiffer-Typ zespół kardiokracji, typ pfeiffer Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type καρδιοαναπνευστικό σύνδρομο, τύπου pfeiffer Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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