| ID |
http://id.who.int/icd/entity/630790515 |
| Preferred Name |
Syndrome hémolytique et urémique |
| Definitions |
A disease caused by acquired haematopoietic stem cell mutation defect of the PIGA gene in the X chromosome leading to the premature break down of red blood cells. This disease is characterised by haemolytic anaemia, thrombosis and. This disease may present with haemoglobinuria (blood in the urine will be most noticeable in the morning, and clear as the day progresses), pallor, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of genetic mutation in the PIGA gene through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | maladie causée par une mutation acquise des cellules souches hématopoïétiques du gène piga sur le chromosome x, qui entraîne la dégradation prématurée des globules rouges. cette maladie est caractérisée par l'anémie hémolytique, la thrombose et. cette maladie peut se manifester par l'hémoglobinurie (le sang dans l'urine sera le plus perceptible le matin et clair au cours de la journée), la pâleur, la fatigue ou l'essoufflement. la confirmation se fait par l'identification d'une mutation génétique dans le gène piga par des tests génétiques. A disease caused by acquired haematopoietic stem cell mutation defect of the PIGA gene in the X chromosome leading to the premature break down of red blood cells. This disease is characterised by haemolytic anaemia, thrombosis and. This disease may present with haemoglobinuria (blood in the urine will be most noticeable in the morning, and clear as the day progresses), pallor, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of genetic mutation in the PIGA gene through genetic testing. μια ασθένεια που προκαλείται από την επίκτητη haematopoietic βλαστοκυττάρων ελάττωμα μετάλλαξη του γονιδίου χρωστική στο x χρωμόσωμα που οδηγεί στην πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αιμολυτική αναιμία, θρόμβωση και. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με haemoglobinuria (αίμα στα ούρα θα είναι πιο αισθητή το πρωί, και σαφή καθώς η ημέρα προχωρεί), ψηλή, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση της γενετικής μετάλλαξης στο γονιμοποιημένο γονίδιο μέσω γενετικού ελέγχου. choroba spowodowana nabytą krwiopędną wadą mutacji komórek macierzystych genu gołębi w chromosomie x prowadzącym do przedwczesnego rozpadu czerwonych krwinek. choroba ta charakteryzuje się anemią hemolityczną, zakrzepica i. choroba ta może występować z hemoglobinuria (krew w moczu będzie najbardziej zauważalne rano, i jasne, jak dzień postępuje), pallor, zmęczenie, lub duszność oddech. potwierdzenie jest poprzez identyfikację mutacji genetycznej w genu gołębi poprzez badania genetyczne. eine krankheit, die durch erworbene hämatopoietische stammzellmutationsdefekte des piga-gens im x-chromosom verursacht wird und zum vorzeitigen abbruch roter blutkörperchen führt. diese krankheit ist durch hämolytische anämie, thrombose usw. gekennzeichnet. Diese krankheit kann mit hämoglobinurie (Blut im Urin wird morgens am auffälligsten und im Laufe des tages klar), blässe, erschöpfung oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung genetischer mutationen im piga-gen durch genetische tests. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome hémolytique et urémique |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 3A21.2 |
| label | Haemolytic uraemic syndrome Syndrome hémolytique et urémique Hämolytisch-urämisches Syndrom zespół haemolityczny uraemic haemolytic ουροποιητικό σύνδρομο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||