| ID |
http://id.who.int/icd/entity/631318078 |
| Preferred Name |
lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie |
| Definitions |
Congenital generalised lipodystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterised by almost complete absence of adipose tissue at birth or during early infancy. Main clinical features are generalized muscular hypertrophy and consequently a markedly muscular appearance, severe insulin resistance and hypertriglyceridaemia. Other manifestations include acanthosis nigricans, hepatomegaly due to hepatic steatosis, splenomegaly, intellectual disability and hypertrophic cardiomyopathy, and multiple focal lytic lesions in the appendicular bones. Congenital generalised lipodystrophy has been linked with variants in four genes, causing four different phenotypes with some overlapping clinical manifestations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | συγγενείς γενικευμένη λιποδυστροφία είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, χαρακτηρίζεται από σχεδόν πλήρη απουσία του λιπώδους ιστού κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης νηστείας. κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι γενικευμένη μυϊκή υπερτροφία και κατά συνέπεια μια αισθητή μυϊκή εμφάνιση, σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη και υπερτριγλυκεριδία. άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν nigricans acanthosis, hepatomegaly λόγω ηπατική στένωση, σπληνομεγαλία, διανοητική αναπηρία και υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, και πολλές εστιακές βλάβες στην ενδοφθάλμια συμφόρηση. wrodzony, uogólniony lipodystrofii jest rzadką autosomalną chorobą recesywną, charakteryzującą się niemal całkowitym brakiem tkanki tłuszczowej przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. główne cechy kliniczne są uogólnione przerost mięśniowy, a co za tym idzie wyraźnie umięśniony wygląd, ciężka insulinooporność i hipertrójprzerostowa kardiomiopatia, i wielu zmian ogniskowych w wyrostkowych kości. wrodzony uogólniony lipodystrofii został powiązany z wariantami w czterech genach, powodując cztery różne fenotypy z niektórych overlapping klinicznych objawów. Die angeborene generalisierte Lipodystrophie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine fast vollständige Abwesenheit von Fettgewebe bei der Geburt oder im frühen Kindesalter gekennzeichnet ist. die wichtigsten klinischen Merkmale sind eine generalisierte muskuläre Hypertrophie und infolgedessen ein ausgeprägtes muskuläres Erscheinungsbild, schwere Insulinresistenz und Hypertriglyzeridämie. Weitere Manifestationen sind Akanthese-Nigrikane, Hepatomegalie aufgrund hepatischer Steatose, Splenomegalie, geistige Behinderung und hypertrophe Kardiomyopathie sowie multiple fokale lytische Läsionen im Blinddarm. Die angeborene generalisierte Lipodystrophie wurde mit Varianten in vier Genen in Verbindung gebracht, was vier verschiedene Phänotyp Congenital generalised lipodystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterised by almost complete absence of adipose tissue at birth or during early infancy. Main clinical features are generalized muscular hypertrophy and consequently a markedly muscular appearance, severe insulin resistance and hypertriglyceridaemia. Other manifestations include acanthosis nigricans, hepatomegaly due to hepatic steatosis, splenomegaly, intellectual disability and hypertrophic cardiomyopathy, and multiple focal lytic lesions in the appendicular bones. Congenital generalised lipodystrophy has been linked with variants in four genes, causing four different phenotypes with some overlapping clinical manifestations. la lipodystrophie généralisée congénitale est une rare maladie autosomique récessive caractérisée par une absence presque totale de tissu adipeux à la naissance ou au début de la petite enfance. les principales caractéristiques cliniques sont l'hypertrophie musculaire généralisée et, par conséquent, une apparence musculaire marquée, une insulinorésistance sévère et une hypertriglycéridémie. d'autres manifestations comprennent l'acanthose nigricane, l'hépatomégalie due à la stéatose hépatique, la splénomégalie, la déficience intellectuelle et la cardiomyopathie hypertrophique, et de multiples lésions lytiques focales dans les os appendiculaires. la lipodystrophie généralisée congénitale a été liée à des variantes de quatre gènes, causant quatre phénotypes différents dont certaines manifestations cliniques se chevauchent. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie |
| browserUrl | NA |
| label | lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Generalised congenital lipodystrophy with myopathy uogólnione lipodystrofię wrodzoną z miopatią γενικευμένο γονιδίωμα λιποδυστροφία με μυοκαρδιοπάθεια generalisierte angeborene Lipodystrophie mit Myopathie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||