| ID |
http://id.who.int/icd/entity/632700589 |
| Preferred Name |
myasthénie familiale des |
| Definitions |
Familial limb-girdle myasthenia becomes manifest at various ages (birth to 3rd decade). There is weakness of the face, ptosis, proximal and axial muscles, respiratory muscles. Proximal more than distal. Mutations in GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14 and DOK-7 give rise to this phenotype. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | familiäre Gliedmaßen-Gürtel-Myasthenie manifestiert sich in verschiedenen Altersstufen (Geburt bis 3. Lebensjahrzehnt). Es gibt Schwäche des Gesichts, Ptosis, proximale und axiale Muskeln, Atemmuskeln. Proximale mehr als distal. Mutationen in gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 und dok-7 führen zu diesem Phänotyp. ο οικογενειακός μυοκαρδιοπάθεια γίνεται εμφανής σε διάφορες ηλικίες (γέννηση έως την 3η δεκαετία). υπάρχει αδυναμία του προσώπου, πτύχωση, εγγύς και αξονικοί μύες, αναπνευστικά μύτη. proximal περισσότερο από distal. μεταλλάξεις σε gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 και dok-7 αυξάνουν σε αυτό το φαινότυπο. Familial limb-girdle myasthenia becomes manifest at various ages (birth to 3rd decade). There is weakness of the face, ptosis, proximal and axial muscles, respiratory muscles. Proximal more than distal. Mutations in GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14 and DOK-7 give rise to this phenotype. rodzinna miasthenia kończyny kończyn staje się widoczne w różnym wieku (narodziny do 3 dekady). istnieje osłabienie twarzy, pośladków, mięśni proksymalnych i osiowych, mięśni układu oddechowego. bliższa niż distal. mutacje w gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 i dok-7 dają początek tego fenotypu. la myasthénie de la limbe-ceinture familiale se manifeste à différents âges (de la naissance à la 3e décennie). il y a une faiblesse du visage, de la ptose, des muscles proximaux et axiaux, des muscles respiratoires. les mutations proximales plus que distales. les mutations dans gfpt1, dpagt1, alg2, alg14 et dok-7 donnent naissance à ce phénotype. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myasthénie familiale des |
| browserUrl | NA |
| label | Gürtelmyasthenie, familiäre limb-girdle μυασθένεια, οικογενειακή myasthénie familiale des limb-dziewczęca myasthenia, rodzinna Limb-girdle myasthenia, familial |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||