| ID |
http://id.who.int/icd/entity/633463315 |
| Preferred Name |
hypertrichose congénitale généralisée x-linked dominante |
| Definitions |
X-linked congenital generalized hypertrichosis is an extremely rare type of hypertrichosis lanuginosa congenita, a congenital skin disease, which is characterized by hair overgrowth on the entire body in males, and mild and asymmetric hair overgrowth in females. It is associated with a mild facial dysmorphism (anterverted nostrils, moderate prognathism), and, in a kindred, it was also associated with dental anomalies and deafness. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'hypertrichose congénitale généralisée congénitale liée au x est un type extrêmement rare d'hypertrichose lanuginosa congenita, une maladie congénitale de la peau qui se caractérise par une surcroissance des poils sur tout le corps chez les mâles et par une surcroissance légère et asymétrique des cheveux chez les femelles. Die x-linked congenital generalized hypertrichosis ist eine extrem seltene Form der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hauterkrankung, die bei Männern durch Haarwuchs am ganzen Körper und bei Frauen durch leichtes und asymmetrisches Haarwachstum gekennzeichnet ist. sie wird mit einem milden Gesichtsdysmorphismus (antervertierte Nasenlöcher, mäßiger Prognathismus) in Verbindung gebracht und war bei Verwandten auch mit Zahnanomalien und Taubheit assoziiert. x-συνδέονται congenital γενικευμένη υπερτριχίαση είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο είδος υπερτριχώσεως lanuginosa congenita, μια συγγενής δερματική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη των μαλλιών σε ολόκληρο το σώμα σε άνδρες, και ήπια και ασύμμετρη υπερανάπτυξη στα μητέλα. σχετίζεται με ένα ήπιο δυσμορφισμό του προσώπου (αναερόβια ρουθούνια, μετριοπαθή προγνωσία), και, σε μια συγγένεια, συνδέθηκε επίσης με οδοντικές ανωμαλίες και κώφωση. X-linked congenital generalized hypertrichosis is an extremely rare type of hypertrichosis lanuginosa congenita, a congenital skin disease, which is characterized by hair overgrowth on the entire body in males, and mild and asymmetric hair overgrowth in females. It is associated with a mild facial dysmorphism (anterverted nostrils, moderate prognathism), and, in a kindred, it was also associated with dental anomalies and deafness. x-linked wrodzony hipertrichosis jest bardzo rzadki typ hypertrichosis lanuginosa congenita, wrodzona choroba skóry, który charakteryzuje się przerost włosów na całym ciele u mężczyzn, i łagodny i asymetryczny wzrost włosów u kobiet. jest to związane z łagodnym dysmorfizmu twarzy (rozrostowe nozdrza, umiarkowane progatyzm), i, w krewnej, było również związane z nieprawidłowości stomatologicznych i głuchoty. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hypertrichose congénitale généralisée x-linked dominante |
| browserUrl | NA |
| label | x-verknüpfte dominante angeborene generalisierte Hypertrichosis x-συνδέονται κυρίαρχα εκ γενετής γενικευμένη υπερτριχίωση hypertrichose congénitale généralisée x-linked dominante x-linked dominująca wrodzona powikłana hipertrichosis X-linked dominant congenital generalised hypertrichosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||