| ID |
http://id.who.int/icd/entity/637954533 |
| Preferred Name |
Brachyolmie type 1 de Toledo |
| Definitions |
Brachyolmia type 1, Toledo type is an autosomal recessive form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, and is characterized by short stature, short trunk, and platyspondyly, as well as corneal opacities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Brachyolmie Typ 1, Toledotyp ist eine autosomal rezessive Form der Brachyolmie, einer Gruppe seltener genetischer Skeletterkrankungen, und zeichnet sich durch kurze Statur, kurzen Rumpf und Platyspondylie sowie Hornhauttrübungen aus. le type brachyolmia de type 1, de type toledo, est une forme autosomique récessive de brachyolmie, un groupe de troubles génétiques rares du squelette, et se caractérise par une petite stature, un tronc court et une plaquolmie, ainsi que des opacités cornéennes. brachyolmia typ 1, toledo typ jest autosomalny recesywny formie brachyolmia, grupy rzadkich zaburzeń genetycznych szkieletowych, i charakteryzuje się krótkim wzrostu, krótki pień, i platyspondyly, jak również rogówki rogówki. brachyolmia τύπου 1, τύπος toledo είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή βραχυόλια, μια ομάδα σπάνιων γενετικών σκελετικών διαταραχών, και χαρακτηρίζεται από σύντομο ανάστημα, κοντό κορμό, και πλατυσματικά, καθώς και ανομοιογενές opacities. Brachyolmia type 1, Toledo type is an autosomal recessive form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, and is characterized by short stature, short trunk, and platyspondyly, as well as corneal opacities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Brachyolmie type 1 de Toledo |
| browserUrl | NA |
| label | Brachyolmie Typ 1, Toledotyp Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmia type 1, Toledo type brachyolmia τύπου 1, τύπος toledo typ brachyolmia typu 1, toledo |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||