| ID |
http://id.who.int/icd/entity/63801476 |
| Preferred Name |
neuropathie autonome due à la maladie refsum |
| Definitions |
This is an autosomal recessive disorder (mutations in genes: PHYH and PEX7) of peroxisomal function associated with accumulation of phytanic acid in plasma and tissues and characterized by retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, elevated spinal fluid protein. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dies ist eine autosomal rezessive Störung (Mutationen in Genen: phyh und pex7) der peroxisomalen Funktion, die mit der Akkumulation von Phytansäure in Plasma und Gewebe einhergeht und durch Retinitis pigmentosa, zerebelläre Ataxie, erhöhtes Rückenmarksprotein gekennzeichnet ist. αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή (μεταλλάξεις στα γονίδια: phyh και pex7) της peroxisomal λειτουργία που σχετίζεται με τη συσσώρευση του φυτανικού οξέος σε πλάσμα και ιστούς και χαρακτηρίζεται από αμφιβληστροειδούς αμφιβληστροειδοπάθεια, εγκεφαλική αταξία, υπερυψωμένη νωτιαία ρευστή πρωτεΐνη. il s'agit d'un trouble récessif autosomique (mutations dans les gènes phyh et pex7) de la fonction peroxysomique associée à l'accumulation de l'acide phytanique dans le plasma et les tissus et caractérisée par une rétinite pigmentaire, une ataxie cérébelleuse, une élévation de la protéine du liquide spinal. This is an autosomal recessive disorder (mutations in genes: PHYH and PEX7) of peroxisomal function associated with accumulation of phytanic acid in plasma and tissues and characterized by retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, elevated spinal fluid protein. to jest autosomalny recesywny nieładu (mutacje w genach: phyh i pex7) nadtlenkowej funkcji związanej z gromadzeniem się kwasu phytanic w osoczu i tkankach i charakteryzuje się retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, podwyższony spinal fluid proteina. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie autonome due à la maladie refsum |
| browserUrl | NA |
| label | Autonomic neuropathy due to Refsum’s Disease autonomiczna neuropatia ze względu na odmowę choroby Autonome Neuropathie aufgrund der Refsum-Krankheit neuropathie autonome due à la maladie refsum αυτόνομη νευροπάθεια οφείλεται στην άρνηση της νόσου του δέρματος. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||