| ID |
http://id.who.int/icd/entity/650208613 |
| Preferred Name |
carence en n-acétylglucosaminyltransférase |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIa is characterized by severe psychomotor delay, postnatal growth retardation, facial dysmorphology and bleeding tendency. It has been described in four children. The syndrome is associated with mutations in the MGAT2 gene (localized to the q21 region of chromosome 14) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme, N-acetylglucosaminyl transferase (GlcNAc-T II). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (congenital disorders of glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę., cdg syndrom typ iia charakteryzuje surowych psychomotor opóźnienie, postnatal opóźnienie wzrostu, twarzowa dysmorfologia i bleeding tendency. ja opisywał w cztery dzieci. syndrom kojarzy z mutacjami w mgat2 genie (lokalizaci q21 region chromosomu 14) prowadzi do niedoboru w enzymie aparatu golgi, n-acetylglucosaminyl transferase (glcnac-t ii). η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, μετεγχειρητική ανάπτυξη επιβραδυντική, δυσμορφολογία του προσώπου και αιμορραγία τένοντα. έχει περιγραφεί σε τέσσερα children. το σύνδρομο σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο mgat2 (εντοπίζεται στην περιοχή q21 χρωμοσωμάτων 14) που οδηγεί σε ανεπάρκεια στο ένζυμο του μαστού apparatus, n-acetylglucosaminyl transferase (glcnac-t ii). das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ iia ist durch schwere psychomotorische Verzögerung, postnatale Wachstumsverzögerung, Gesichtsdysmorphologie und Blutungsneigung gekennzeichnet. es wurde bei vier Kindern beschrieben. Das Syndrom ist mit Mutationen im mgat2-Gen (lokalisiert in der q21-Region des Chromosoms 14) assoziiert, die zu einem Mangel im Enzym des Golgi-Apparats, der n-Acetylglucosaminyl-Transferase (glcnac-t ii), führen. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de type iia est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, un retard de la croissance postnatale, une dysmorphologie faciale et une tendance au saignement. ce syndrome est associé à des mutations du gène mgat2 (localisé dans la région q21 du chromosome 14), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de l'appareil de golgi, la n-acétylglucosaminyl transférase (glcnac-t ii). The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIa is characterized by severe psychomotor delay, postnatal growth retardation, facial dysmorphology and bleeding tendency. It has been described in four children. The syndrome is associated with mutations in the MGAT2 gene (localized to the q21 region of chromosome 14) leading to a deficiency in the Golgi apparatus enzyme, N-acetylglucosaminyl transferase (GlcNAc-T II). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en n-acétylglucosaminyltransférase |
| browserUrl | NA |
| label | n-Acetylglucosaminyltransferase-Mangel n-acetylglucosaminyltransferase ανεπάρκεια n-acetyloglucosaminyltransferase N-acetylglucosaminyltransferase deficiency carence en n-acétylglucosaminyltransférase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||