| ID |
http://id.who.int/icd/entity/652761118 |
| Preferred Name |
Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Definitions |
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a genodermatosis in which facial poikiloderma is associated with short stature, sparse scalp and eyebrow hair, juvenile cataracts, dental and skeletal abnormalities and premature ageing. The skin is usually normal at birth but telangiectasia, dyspigmentation and atrophy appear, initially on the cheeks, from 3-6 months of age; nail dystrophy and palmoplantar keratoses are common. RTS is genetically heterogeneous: two thirds of affected individuals have mutations in the RECQL4 helicase gene (RTS type 2) and an increased risk of osteosarcoma in childhood. RTS type 1 is not associated with cancer nor with RECQL4 mutations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de rothmund-thomson (rts) est une génodermatose dans laquelle le poikiloderme facial est associé à des poikilodermas faciaux de petite taille, aux cheveux épars de cuir chevelu et de sourcil, à des cataractes juvéniles, à des anomalies dentaires et squelettiques et à un vieillissement prématuré. la peau est habituellement normale à la naissance, mais la télangiectasie, la dyspigmentation et l'atrophie apparaissent, d'abord sur les joues, à partir de l'âge de 3 à 6 mois, la dystrophie de l'ongle et les kératoses palmoplantaires. le rts est génétiquement hétérogène : les deux tiers des personnes atteintes présentent des mutations du gène de l'helicase recql4 (rts type 2) et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance. rothmund-thomson σύνδρομο (rts) είναι μια genodermatosis κατά την οποία poikiloderma του προσώπου σχετίζεται με σύντομο ανάστημα, αραιωμένο τριχωτό της κεφαλής και μάλλινα μαλλιά, νεανικό καταρράκτη, οδοντικές και σκελετικές ανωμαλίες και την πρόωρη γήρανση. το δέρμα είναι συνήθως κανονικό κατά τη γέννηση, αλλά telangiectasia, dyspigmentation και ατροφία εμφανίζονται, αρχικά στα μάγουλα, από 3-6 μήνες, καρδιοπάθεια και υπερπλασία υπερπλασία είναι κοινά. zespół rothmund-thomson (rts) jest geneodermatoza, w którym poikiloderma twarzy jest związane z krótką postawą, sparse skóry głowy i włosów brwi, młodzieńcze zaćma, nieprawidłowości stomatologiczne i szkieletowe i przedwczesny starzenia. skóra jest zazwyczaj normalna przy narodziny ale telangiectasia, dyspigmentation i atrofii pojawiają się, początkowo na policzkach, od 3-6 miesięcy, dystrofii paznokci i palmoplantar keratozy są wspólne. rts jest genetycznie heterogeniczne: dwie trzecie osób dotkniętych ma mutacje w genie recql4 helicase (rts typ 2) i zwiększone ryzyko osteosarcoma w dzieciństwie. rts typ 1 nie jest związane z rakiem ani z recql4 mutacje. Das rothmund-thomson-Syndrom (rts) ist eine Genodermatose, bei der die Gesichtspoikilodermie mit kurzer Statur, spärlicher Kopf- und Augenbrauenbehaarung, juvenilem Grauen Star, Zahn- und Skelettanomalien und vorzeitigem Altern assoziiert wird. die Haut ist bei der Geburt normalerweise normal, aber Teleangiektasien, Dyspigmentierung und Atrophie treten zunächst auf den Wangen im Alter von 3-6 Monaten auf, Nageldystrophie und palmoplantäre Keratosen sind weit verbreitet. rts Typ 1 ist genetisch heterogen: zwei Drittel der betroffenen Personen weisen Mutationen im Recql4-Helicase-Gen (rts Typ 2) und ein erhöhtes Osteosarkom-Risiko im Kindesalter auf. Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a genodermatosis in which facial poikiloderma is associated with short stature, sparse scalp and eyebrow hair, juvenile cataracts, dental and skeletal abnormalities and premature ageing. The skin is usually normal at birth but telangiectasia, dyspigmentation and atrophy appear, initially on the cheeks, from 3-6 months of age; nail dystrophy and palmoplantar keratoses are common. RTS is genetically heterogeneous: two thirds of affected individuals have mutations in the RECQL4 helicase gene (RTS type 2) and an increased risk of osteosarcoma in childhood. RTS type 1 is not associated with cancer nor with RECQL4 mutations. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| prefLabel | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Syndrome de Rothmund-Thomson rothmund-thomson σύνδρομο zespół rothmund-thomson Rothmund-Thomson syndrome Rothmund-Thomson-Syndrom |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||