| ID |
http://id.who.int/icd/entity/664428532 |
| Preferred Name |
iminoglycinurie |
| Definitions |
Iminoglycinuria is a metabolic disorder resulting from defective renal tube reabsorption of proline, hydroxyproline and glycine. The prevalence is estimated at around 1 in 15 000. The disorder is usually asymptomatic and is identified fortuitously by detection of increased levels of the imino acids and glycine in the urine. It is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | iminoglycinuria είναι μια μεταβολική διαταραχή που προκύπτει από ελαττωματική νεφρική σωλήνα επαναπορρόφηση της γραμμής, υδροξυπρολίνη και γλυκίνη. η επικράτηση υπολογίζεται σε περίπου 1 στα 15 000. η διαταραχή είναι συνήθως ασυμπτωματική και ταυτοποιείται fortuitously από την ανίχνευση των αυξημένων επιπέδων των imino οξέων και της γλυκίνης στην ούρη.μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. iminoglycinuria jest zaburzeniem metabolicznym wynikającym z wadliwej reabsorpcji rury nerkowej z proliny, hydroksyprolina i glicyna. częstość występowania szacowana jest na około 1 na 15 000. zaburzenie jest zazwyczaj bezobjawowe i jest zidentyfikowane przypadkowo przez wykrycie zwiększonych poziomów kwasów imino i glicyny w moczu. jest przenoszona jako autosomalna recesywna cecha. L'iminoglycinurie est une affection métabolique bénigne résultant d'une anomalie de la réabsorption rénale de la proline, de l'hydroxyproline et de la glycine. Elle est généralement asymptomatique et découverte fortuitement après détection de taux élevés d'imino-acides et de glycine dans les urines. Sa prévalence est inconnue. L'iminoglycinurie se transmet sur un mode autosomique récessif. Iminoglycinurie ist eine Stoffwechselstörung, die aus einer defekten Reabsorption von Prolin, Hydroxyprolin und Glycin durch die Nierenschläuche resultiert. die Prävalenz wird auf etwa 1 zu 15.000 geschätzt. Die Störung ist normalerweise asymptomatisch und wird zufällig durch den Nachweis erhöhter Werte von Iminosäuren und Glycin im Urin identifiziert. sie wird als autosomal rezessives Merkmal übertragen. Iminoglycinuria is a metabolic disorder resulting from defective renal tube reabsorption of proline, hydroxyproline and glycine. The prevalence is estimated at around 1 in 15 000. The disorder is usually asymptomatic and is identified fortuitously by detection of increased levels of the imino acids and glycine in the urine. It is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | iminoglycinurie |
| browserUrl | NA |
| label | Iminoglycinuria iminoglycinuria iminoglycinurie αντικαρκινικά φάρμακα Iminoglyzinurie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||