μια οικογένεια περιγράφηκε με την όψιμη εμφάνιση συμμετρική αδυναμία που αφορούν το λαιμό, τη ζώνη ώμου και το ανώτερο ανώτερο άκρο. θάνατος από αναπνευστική βλάβη συνέβη εντός τριών έτη. αυτοσωματικό κυρίαρχο κιβώτιο τεκμηριώθηκε.

eine familie wurde mit spät einsetzender symmetrischer schwäche beschrieben, die den hals, schultergürtel und die proximalen oberen gliedmaßen betraf. Der tod durch respiratorisches versagen trat innerhalb von drei jahren ein. autosomal dominante übertragung wurde dokumentiert.

A family was described with late onset symmetrical weakness involving the neck, shoulder girdle and proximal upper limbs. Death from respiratory failure occurred within three years. Autosomal dominant transmission was documented.

on a décrit une famille présentant une faiblesse symétrique à déclenchement tardif impliquant le cou, la ceinture de l'épaule et les membres supérieurs proximaux. la mort par insuffisance respiratoire s'est produite en moins de trois ans.

rodzina została opisana z późnym wystąpieniem symetrycznej słabości z udziałem szyi, obręczy barku i okolic kończyn górnych. śmierć z niewydolności oddechowej wystąpiła w ciągu trzech lat. autosomalna dominująca transmisja została udokumentowana.

http://id.who.int/icd/entity/870128735

amyotrophie spinale scapulohumeral de

NA

scapulohumerale Form der spinalen Muskelatrophie

scapulohumeral forma atrofii mięśni kręgosłupa

scapulohumeral μορφή του νωτιαίου μυελού μυϊκή ατροφία

amyotrophie spinale scapulohumeral de

Scapulohumeral form of spinal muscular atrophy

http://id.who.int/icd/entity/870128735