| ID |
http://id.who.int/icd/entity/664824338 |
| Preferred Name |
Acidurie formiminoglutamique |
| Definitions |
Formiminoglutamic aciduria, in its moderate form and in the absence of histadine administration, is characterized by mild developmental delay and elevated concentrations of formiminoglutamate (FIGLU) in the urine. A more severe phenotype has been described in five members of a Japanese family and included severe intellectual deficit, psychomotor retardation and megaloblastic anemia. Formiminoglutamic aciduria is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (FTCD), an enzyme involved folic acid metabolism. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die Formiminoglutamat-Azidurie ist in ihrer moderaten Form und ohne Histadingabe durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und erhöhte Konzentrationen von Formiminoglutamat (Figlu) im Urin gekennzeichnet. ein schwererer Phänotyp wurde bei fünf Mitgliedern einer japanischen Familie beschrieben und umfasste schweres intellektuelles Defizit, psychomotorische Retardierung und megaloblastische Anämie. Die Formiminoglutamat-Azidurie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Glutamat-Formiminotransferase-Cyclodeaminase (ftcd) verursacht wird, einem Enzym, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. formiminoglutamiczna aciduria, w jej umiarkowanej formie i w braku podawania histadyny, charakteryzuje się łagodnym opóźnieniem rozwojowym i podwyższonym stężeniem formiminoglutamate (figlu) w moczu. bardziej silny fenotyp został opisany w pięciu członków japońskiej rodziny i zawarte ciężkiego deficytu intelektualnego, opóźnienie psychomotor i niedokrwistość megaloblastyczna. formiminoglutamic aciduria jest autosomalna recesywna choroba spowodowana niedoborem glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (ftcd), enzym biorący udział w przemianach kwasu foliowego. Formiminoglutamic aciduria, in its moderate form and in the absence of histadine administration, is characterized by mild developmental delay and elevated concentrations of formiminoglutamate (FIGLU) in the urine. A more severe phenotype has been described in five members of a Japanese family and included severe intellectual deficit, psychomotor retardation and megaloblastic anemia. Formiminoglutamic aciduria is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (FTCD), an enzyme involved folic acid metabolism. formiminoglutamic aciduria, in its moderate form and in the lack of histadine administration, is characterized by mild developmental delay and elevated concentrations of formiminoglutamate (figlu) στην ούρη. ένα πιο σοβαρό φαινότυπο έχει περιγραφεί σε πέντε μέλη μιας οικογένειας ιαπωνικών και περιελάμβανε σοβαρό διανοητικό έλλειμμα, ψυχοκινητική καθυστέρηση και μεγαλοβλαστική αναιμία. formiminoglutamic aciduria είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που προκαλείται από μια ανεπάρκεια του γλουταμινικού μορφώματος φορμαλδεΰδη (ftcd), ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό του φυλλικού οξέος. acidurie formiminoglutamic, au moyen de la forme et en labsence de histadine administration, est caractérisé par une légère élévation de retard du développement et concentrations formiminoglutamate (figlu) dans les urines. un plus graves phénotype a été décrit dans cinq membres dune famille inclus sévère japonaise et retard intellectuel retard psychomoteur et anémie mégaloblastique. formiminoglutamic acidurie autosomique récessive liée à une maladie causée par un déficit en glutamate formiminotransferase-cyclodeaminase (ftcd), une enzyme impliqué. le métabolisme de lacide folique |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2081529009 |
| prefLabel | Acidurie formiminoglutamique |
| browserUrl | NA |
| label | επιπλέον του χρωμοσώματος 2 Formiminoglutamic aciduria formiminoglutamic aciduria Formiminoglutaminsäure Acidurie formiminoglutamique |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/2081529009 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||