| ID |
http://id.who.int/icd/entity/671487653 |
| Preferred Name |
thalassémie drépanocytaire sans crise |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule, without crisis. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | eine krankheit, die durch genetisch vererbte sichelzellmutation (hbs) eines Elternteils und eine thalassemia-mutation des anderen Elternteils verursacht wird. diese krankheit ist durch abnorme starre sichelförmige rote blutkörperchen und abnorme produktion der betakette in einem hämoglobinmolekül ohne krisen gekennzeichnet. diese krankheit kann mit blässe, gelbsucht, eisenüberladung, ermüdung oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule, without crisis. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. maladie causée par une mutation héréditaire de la drépanocytose (hbs) d'un parent et par une mutation de la thalassémie de l'autre parent. cette maladie est caractérisée par des érythrocytes rigides anormaux en forme de faucille et par une production anormale de la chaîne bêta dans une molécule d'hémoglobine, sans crise. cette maladie peut se manifester par le pallor, l'ictère, la surcharge en fer, la fatigue ou l'essoufflement. la confirmation se fait par l'identification de mutations par des tests génétiques. choroba spowodowana genetycznie dziedziczone komórki sierpowate (hbs) mutacja z jednego rodzica i talasemia mutacja od innego rodzica. ten choroba charakteryzuje się anormalnymi sztywnymi sierpowatymi czerwonymi komórkami krwi i nieprawidłową produkcją łańcucha beta w cząsteczce hemoglobiny, bez łyżeń. choroba ta może występować z pallor, żółtaczka, przeciążenie żelaza, zmęczenie, lub duszność oddech. potwierdzenie jest przez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική δρεπανοκυτταρική κυψέλη (hbs) μετάλλαξη από έναν γονέα και μια μετάλλαξη θαλασσαιμίας από την άλλη γονή.αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά κύτταρα κόκκινου αίματος και ανώμαλη παραγωγή της beta αλυσίδα σε ένα μόριο haemoglobin, χωρίς ευκρίματα. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, jaundice, υπερφόρτωση σιδήρου, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση γίνεται με την ταύτιση των μεταλλάξεων μέσω γενετικού ελέγχου. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | thalassémie drépanocytaire sans crise |
| browserUrl | NA |
| label | δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων χωρίς κρίση Sickle cell thalassaemia without crisis choroby thalassaemia komórek bez kryzysu thalassémie drépanocytaire sans crise Sichelzellenthalasämie ohne Krise |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||