| ID |
http://id.who.int/icd/entity/673167184 |
| Preferred Name |
Dysplasie ectodermique hypohidrotique |
| Definitions |
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked), autosomal recessive and autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | υπογλυκαιμική δυσπλασία είναι μια γενετική διαταραχή της ανάπτυξης ectoderm χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των επιφανειακών δομών όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και τους ιδρωτοποιούς αδένες. περιλαμβάνει τρεις κλινικά σχεδόν δυσδιάκριτες υποτύπους με μειωμένη εφίδρωση ως το βασικό σύμπτωμα: christ-siemens-touraine σύνδρομο (x-connected), αυτοσωματικό υπολειπόμενο και αυτοσωματικό κυρίαρχο υποηδονοϊκό ectodermal δυσπλασία, καθώς και ένα τέταρτο σπάνιο υποείδος με ανοσοανεπάρκεια ως βασικό σύμπτωμα. hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist eine genetische Störung der Ektodermentwicklung, die durch Fehlbildungen ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet ist. sie umfasst drei klinisch kaum unterscheidbare Subtypen mit Schweißstörungen als Schlüsselsymptom: das Christ-Siemens-Tourain-Syndrom (x-linked), autosomal rezessive und autosomal dominante hypohidrotische ektodermale Dysplasie sowie einen vierten seltenen Subtyp mit Immunschwäche als Schlüsselsymptom. la dysplasie ectodermique hypohidrotique est un trouble génétique du développement de l'ectoderme caractérisé par la malformation de structures ectodermiques comme la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. elle comprend trois sous-types presque indiscernables sur le plan clinique, avec la sudation altérée comme symptôme clé : le syndrome de christ-siemens-touraine (lié au chromosome x), la dysplasie ectodermique autosomique récessive et autosomique dominante, ainsi qu'un quatrième sous-type rare dont le symptôme principal est l'immunodéficience. hipohidrotic dysplasia ektodermalna jest genetycznym zaburzeniem rozwoju ectoderm charakteryzującym się zniekształceniem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. składa się z trzech klinicznie niemal nieodróżnialnych podtypów z zaburzeniami pocenia się jako kluczowy objaw: christ-siemens-touraine syndrome (x-linked), autosomal resucceand autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine syndrome (X-linked), autosomal recessive and autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie ectodermique hypohidrotique |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/376681933 http://id.who.int/icd/entity/7083042 http://id.who.int/icd/entity/931852195 |
| icd11Code | LD27.02 |
| label | Hypohidrotic ectodermal dysplasia Dysplasie ectodermique hypohidrotique hypohidrotische ektodermale Dysplasie υποχλωριτικό εκφυλισμό της δυσπεψίας dysplazja pozamaciczna pozamaciczna |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||