| ID |
http://id.who.int/icd/entity/677672007 |
| Preferred Name |
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 |
| Definitions |
Combined immunodeficiency (CID) due to ORAI1 deficiency is a form of CID due to calcium release activated Ca2+ (CRAC) channel dysfunction. It is characterized by recurrent infections, congenital myopathy, ectodermal dysplasia and anhidrosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'immunodéficience combinée (cid) causée par une carence en orai1 est une forme de dysfonction du canal ca2 + activé par libération de calcium (crac), caractérisée par des infections récurrentes, la myopathie congénitale, la dysplasie ectodermique et l'anhidrose. η συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας (cid) λόγω της ανεπάρκειας orai1 είναι μια μορφή cid οφείλεται στην απελευθέρωση του ασβεστίου ενεργοποιείται ca2 + (crac) κανάλι δυσλειτουργία. χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, συγγενής μυοπάθεια, εξωδερμική δυσπλασία και ανίδρωση. kombinierte immunschwäche (cid) aufgrund von orai1-mangel ist eine form von cid aufgrund von calcium release aktivierter ca2 + (crac) kanaldysfunktion. sie ist durch wiederkehrende infektionen, angeborene myopathie, ektodermale dysplasie und anhidrose gekennzeichnet. Combined immunodeficiency (CID) due to ORAI1 deficiency is a form of CID due to calcium release activated Ca2+ (CRAC) channel dysfunction. It is characterized by recurrent infections, congenital myopathy, ectodermal dysplasia and anhidrosis. łączny niedobór odporności (cid) ze względu na niedobór orai1 jest formą cid z powodu uwalniania wapnia aktywowany ca2 + (crac) kanał dysfunkcyjny. charakteryzuje się nawracającymi infekcjami, congenital miopatią, ectodermal dysplasia i anhidrosis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια λόγω της ανεπάρκειας orai1 łączny niedobór odporności ze względu na niedobór orai1 Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency kombinierte Immunschwäche aufgrund von orai1-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||