| ID |
http://id.who.int/icd/entity/677932376 |
| Preferred Name |
composante du complexe de golgi oligomère conservé 8 déficience |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterised by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products. So far, only two cases have been described. The disease is caused by mutations in the COG8 gene, which encodes a subunit of the COG complex. This complex is involved vesicle transport in the Golgi apparatus. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | τα σύνδρομα cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. τύπος συνδρόμου cdg iih χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, αποτυχία να ευδοκιμήσουν και δυσανεξία στο σιτάρι και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. μέχρι στιγμής, μόνο δύο περιπτώσεις έχουν περιγραφεί. η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο cog8, η οποία κωδικοποιεί μια υπομονάδα της επιδερμίδας cog. das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ iih ist durch schwere psychomotorische Retardierung, mangelndes Gedeihen und Intoleranz gegenüber Weizen und Milchprodukten gekennzeichnet. bisher sind nur zwei Fälle beschrieben worden. die Krankheit wird durch Mutationen im cog8-Gen verursacht, das eine Untereinheit des Zahnradkomplexes kodiert. Dieser Komplex ist am Vesikeltransport im Golgi-Apparat beteiligt. cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę., cdg syndrom typ iih charakteryzuje subunit cog complex. ten kompleks wymaga vesicle transport w golgi aparaturze. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIh is characterised by severe psychomotor retardation, failure to thrive and intolerance to wheat and dairy products. So far, only two cases have been described. The disease is caused by mutations in the COG8 gene, which encodes a subunit of the COG complex. This complex is involved vesicle transport in the Golgi apparatus. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de type iih est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, un retard de croissance et une intolérance au blé et aux produits laitiers. jusqu'ici, seulement deux cas ont été décrits. la maladie est causée par des mutations du gène cog8, qui code une sous-unité du complexe cog. ce complexe est impliqué dans le transport des vésicules dans l'appareil de golgi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | composante du complexe de golgi oligomère conservé 8 déficience |
| browserUrl | NA |
| label | composante du complexe de golgi oligomère conservé 8 déficience Komponente des konservierten oligomeren Golgi-Komplexes 8 Mangel συστατικό του διατηρημένου oligomeric golgi συγκρότημα 8 ανεπάρκειας składnik konserwowanych oligomeric golgi complex 8 niedobór Component of conserved oligomeric Golgi complex 8 deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||