| ID |
http://id.who.int/icd/entity/677949122 |
| Preferred Name |
Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase |
| Definitions |
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by neonatal neurological distress (lethargy, poor feeding), cardiac rhythm disorders and hypoketotic hypoglycemia with hyperammonemia. Hepatomegaly and hypertrophic cardiomyopathy may develop secondarily. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carnitine-acylcarnitine translocase (cact) est un trouble d'oxydation des acides gras à longue chaîne caractérisé chez la plupart des patients par une détresse neurologique néonatale (léthargie, mauvaise alimentation), des troubles du rythme cardiaque et de l'hypoglycémie hypocétotique avec hyperammoniémie. carnitine-acylcarnitine translocase (cact) είναι μια διαταραχή της αλυσιδωτής λιπαρών οξέων οξείδωση χαρακτηρίζεται στους περισσότερους ασθενείς από τη νεογνική νευρολογική δυσφορία (λήθαργος, η κακή διατροφή), καρδιακού ρυθμού διαταραχές και hypoketotic υπογλυκαιμία με hyperammonemia. ήπαρ και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανίσουν κατά δεύτερο λόγο. Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (Kact) -Mangel ist eine Störung der langkettigen Fettsäureoxidation, die bei den meisten Patienten durch neonatale neurologische Beschwerden (Lethargie, schlechte Ernährung), Herzrhythmusstörungen und hypoketotische Hypoglykämie mit Hyperammonämie gekennzeichnet ist. hepatomegalie und hypertrophe Kardiomyopathie können sich sekundär entwickeln. Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a disorder of long chain fatty acid oxidation characterized in most patients by neonatal neurological distress (lethargy, poor feeding), cardiac rhythm disorders and hypoketotic hypoglycemia with hyperammonemia. Hepatomegaly and hypertrophic cardiomyopathy may develop secondarily. karnityna-acylkarnityna translocase (cact) niedobór jest zaburzeniem długotrwałego łańcuchowego utleniania kwasów tłuszczowych charakteryzuje się u większości pacjentów przez neonatalny niepokój neurologiczny (letarg, złe karmienie), zaburzenia rytmu serca i hipoglikemia hypoketotyczna z hiperamoniaką. hepatomegaly i kardiomiopatia przerostowa może rozwijać się wtórnie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase |
| browserUrl | NA |
| label | καρνιτίνη-acylcarnitine ανεπάρκεια μεταταρσίου Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase karnityna-acylkarnityna translocase niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||