| ID |
http://id.who.int/icd/entity/679025559 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire congénitale de type 1c, fukutin-related mutation du gène de protéines |
| Definitions |
Congenital muscular dystrophy type 1C, fukutin-related protein gene mutation is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe muscular dystrophy presenting at birth or in the first few weeks of life. It is caused by mutations in the gene encoding fukutin-related protein (FKRP). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dystrophie musculaire congénitale de type 1c, la mutation du gène de la protéine liée à la fukutin est un rare trouble autosomique récessif caractérisé par une dystrophie musculaire sévère qui se manifeste à la naissance ou dans les premières semaines de la vie. wrodzona dystrofia mięśniowa typ 1c, fukutin-related protein gene mutation to rzadki autosomalny recesywny nieład charakteryzujący się surowym mięśniowym dystrophy prezentującym przy narodziny lub w pierwszych few tygodniach życie. ja powoduje mutacjami w genu encoding fukutin odnosić sie proteina (fkrp). angeborene Muskeldystrophie Typ 1c, Fukutin-bezogene Proteingenmutation ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die durch schwere Muskeldystrophie gekennzeichnet ist, die bei der Geburt oder in den ersten Lebenswochen auftritt. Sie wird durch Mutationen im Gen verursacht, das fukutin-bezogenes Protein (fkrp) kodiert. Congenital muscular dystrophy type 1C, fukutin-related protein gene mutation is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe muscular dystrophy presenting at birth or in the first few weeks of life. It is caused by mutations in the gene encoding fukutin-related protein (FKRP). συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1c, fukutin σχετική γονιδιακή γονιμοποίηση είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή δυστροφία που παρουσιάζει κατά τη γέννηση ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί fukutin σχετική πρωτεΐνη (fkrp). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire congénitale de type 1c, fukutin-related mutation du gène de protéines |
| browserUrl | NA |
| label | wrodzone dystrofię mięśniową typu 1c, fukutin związane mutacja genu białka angeborene Muskeldystrophie Typ 1c, Fukutin-bezogene Proteingenmutation συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου 1c, fukutin που σχετίζονται με τη γονιδιακή μετάλλαξη dystrophie musculaire congénitale de type 1c, fukutin-related mutation du gène de protéines Congenital muscular dystrophy type 1C, fukutin-related protein gene mutation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||