Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/679107840

Preferred Name

syndrome mody 4

Definitions

This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. Mutations of the IPF1 homeobox (Pdx1) gene. < 1% cases. Associated with pancreatic agensis in homozygotes and occasionally in heterozygotes.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Dies bezieht sich auf die erbliche Form von Diabetes, die durch Mutationen in einem autosomal dominanten Gen (geschlechtsunabhängig, d.h. von einem Elternteil vererbt) verursacht wird, das die Insulinproduktion stört. Mutationen des ipf1-Homöobox-Gens (pdx1). < 1% der Fälle sind mit Pankreasagensis bei Homozygoten und gelegentlich bei Heterozygoten assoziiert.

αυτό αναφέρεται στην κληρονομική μορφή του διαβήτη που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο (φύλο ανεξάρτητο, δηλαδή κληρονομείται από οποιοδήποτε από τους γονείς) διαταράσσοντας την παραγωγή ινσουλίνης. οι μεταλλάξεις του ipf1 homeobox (pdx1). < 1% cases. associated with pancreatic agensis in homozygotes and occasionally in heterozygotes.

This refers to the hereditary form of diabetes caused by mutations in an autosomal dominant gene (sex independent, i.e. inherited from any of the parents) disrupting insulin production. Mutations of the IPF1 homeobox (Pdx1) gene. < 1% cases. Associated with pancreatic agensis in homozygotes and occasionally in heterozygotes.

odnosi się to do dziedzicznej formy cukrzycy wywołanej mutacjami w autosomalnym genie dominującym (płeć niezależna, czyli dziedziczona po jakimkolwiek z rodziców) zakłócający produkcję insuliny, mutacje genu ipf1 homeobox (pdx1). < 1% przypadku. związane z trzustką trzustki u homozygotes i sporadycznie w heterozygotes.

il s'agit de la forme héréditaire du diabète causée par des mutations dans un gène autosomique dominant (indépendant du sexe, c'est-à-dire hérité de l'un des parents) qui perturbe la production d'insuline. mutations du gène de l'homéobox ipf1 (pdx1). < 1 % de cas.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/419255568

prefLabel

syndrome mody 4

browserUrl

NA

label

σύνδρομο mody 4

moda 4 zespół

MODY 4 syndrome

syndrome mody 4

Mody-4-Syndrom

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/419255568

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading