| ID |
http://id.who.int/icd/entity/680621786 |
| Preferred Name |
acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl f |
| Definitions |
cblF type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cblf-Typ Methylmalonsäure mit Homocystinurie ist eine Form der Methylmalonsäure mit Homocystinurie, einem angeborenen Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch megaloblastische Anämie, Lethargie, Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen, intellektuelles Defizit und Anfälle gekennzeichnet ist. cblf typu acidemia metylmalonowa z homocystinuria jest formą metylomalonic acidemia z homocystinuria, wrodzony błąd witaminy b12 (kobalamina) metabolizm charakteryzuje megaloblastic anemia, letarg, niepowodzenie prosperować, rozwojowy opóźnienie, intelektualny deficyt i seizures. cblf type methylmalonic acidémie et homocystinurie est une de methylmalonic acidémie et homocystinurie, une erreur des de vitamine b12 (cobalamin), caractérisé par des anémie mégaloblastique, léthargie, retard de croissance, retard du développement, retard intellectuel et crises convulsives. cblF type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria, an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, lethargy, failure to thrive, developmental delay, intellectual deficit and seizures. cblf τύπου μεθυλmalonic αναιμία με ομοκυστινουρία είναι μια μορφή μεθυλmalonic οξέος με ομοκυστινουρία, ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμός χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική αναιμία, λήθαργο, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητικό έλλειμμα και επιληπτικές κρίσεις. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl f |
| browserUrl | NA |
| label | aciduria metylu - homocystinuria typ cbl f Methylmalonsäure - Homocystinurie Typ cbl f acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl f ασυμπτωματική carriage της entamoeba του λεπτού εντέρου Methylmalonic aciduria - homocystinuria type cbl F |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||