| ID |
http://id.who.int/icd/entity/683166625 |
| Preferred Name |
Hypoplasie dermique en aires |
| Definitions |
Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a X-linked inherited syndrome characterized by a polymorphic cutaneous disorder and highly variable anomalies affecting the eyes, teeth, skeleton and the central nervous, urinary, gastrointestinal and cardiovascular systems. Skin changes are constituted by areas of cutaneous atrophy and periorificial papillomas that predominate around the mouth, genitalia and/or anus. Skeletal disorders include syndactyly, ectrodactyly and/or aplastic fingers and toes, scoliosis, hypoplastic clavicles and ribs, and a deformed thorax. Dental anomalies include malpositioned teeth, extra teeth and enamel defects. Eyes are affected by coloboma of the iris, microphthalmia, and/or strabismus. Psychomotor retardation may be present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół niedowład skórnych lub zespół goltz jest zespołem dziedziczone x-linked charakteryzuje się zespołem polimorficznej skórnej i bardzo zmiennych anomalie wpływających na oczy, zęby, szkielet i ośrodkowego układu nerwowego, moczowego, przewodu pokarmowego i sercowo-naczyniowego.zmiany skórne składają się z obszarów atrofii skórnej i papillomas obwodowej, które dominują wokół jamy ustnej, genitalia i / lub odbyt. zaburzenia szkieletowe to syndactyly, ectrodactyly i / lub aplastic palce i palce, skolioza, zakrzepy hipokrytów i żeber, i zdeformowany osad piersiowy. nieprawidłowości stomatologiczne to nieprawidłowości zębów, dodatkowych zębów i wad szkliw. oczy są dotknięte przeziębieniem tęczówki, mikroftalmia, i / lub strabismus. opóźnienie psychomotor może być obecny. Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a X-linked inherited syndrome characterized by a polymorphic cutaneous disorder and highly variable anomalies affecting the eyes, teeth, skeleton and the central nervous, urinary, gastrointestinal and cardiovascular systems. Skin changes are constituted by areas of cutaneous atrophy and periorificial papillomas that predominate around the mouth, genitalia and/or anus. Skeletal disorders include syndactyly, ectrodactyly and/or aplastic fingers and toes, scoliosis, hypoplastic clavicles and ribs, and a deformed thorax. Dental anomalies include malpositioned teeth, extra teeth and enamel defects. Eyes are affected by coloboma of the iris, microphthalmia, and/or strabismus. Psychomotor retardation may be present. l'hypoplasie cutanée focale ou le syndrome de goltz est un syndrome héréditaire lié au chromosome x caractérisé par un trouble cutané polymorphe et des anomalies très variables affectant les yeux, les dents, le squelette et les systèmes nerveux central, urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire. les changements cutanés sont constitués de zones d'atrophie cutanée et de papillomes périorificiels qui prédominent autour de la bouche, des organes génitaux et / ou de l'anus. les troubles du squelette comprennent la syndactylie, l'ectrodactylie et / ou les doigts et les orteils aplasiques, la scoliose, des clavicules et des côtes hypoplasiques et un thorax déformé. les anomalies dentaires comprennent des dents malpositionnées, des dents supplémentaires et des anomalies de l'émail. les yeux sont affectés par le colobome de l'iris, εστιακό δερματική υποπλασία ή σύνδρομο goltz είναι ένα x-συνδέονται κληρονομική σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μια πολυμορφική δερματική διαταραχή και ιδιαίτερα μεταβλητή ανωμαλίες που επηρεάζουν τα μάτια, τα δόντια, το σκελετό και το κεντρικό νευρικό, ουροποιητικό, γαστρεντερικό και καρδιοαγγειακό σύστημα. οι αλλαγές του δέρματος αποτελούνται από περιοχές δερματική ατροφία και περιγράμματα των θηλωμάτων που κυριαρχούν γύρω από το στόμα, τα γεννητικά όργανα ή / και το στυπτηρία. fokale dermale Hypoplasie oder Goltz-Syndrom ist ein x-verknüpftes vererbtes Syndrom, das durch eine polymorphe Hauterkrankung und höchst variable Anomalien gekennzeichnet ist, die Augen, Zähne, Skelett und das zentrale Nerven-, Harn-, Magen-Darm-und Herz-Kreislauf-System betreffen. Hautveränderungen bestehen aus Bereichen der Hautatrophie und periorifiziellen Papillomen, die um Mund, Genitalien und / oder Anus vorherrschen. skelettale Störungen umfassen syndactyle, ektrodaktische und / oder aplastische Finger und Zehen, Skoliose, hypoplastische Clavikel und Rippen sowie einen deformierten Brustkor. Zahnanomalien umfassen fehlpositionierte Zähne, zusätzliche Zähne und Schmelz |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| prefLabel | Hypoplasie dermique en aires |
| browserUrl | NA |
| label | Hypoplasie dermique en aires εστιακή δερματική υπερπλασία fokale dermale Hypoplasie ogniskowa hipoplazja skórne Focal dermal hypoplasia |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||