| ID |
http://id.who.int/icd/entity/686257112 |
| Preferred Name |
myasthénie congénitale avec défaut post-synaptique |
| Definitions |
Congenital myasthenia with postsynaptic defect account for 60% of cases and include: Acetylcholine receptor (AChR) kinetic anomalies (slow channel, fast channel), AChR deficiency, Escobar syndrome, Rapsyn deficiency, Sodium channel myasthenia, anomalies of Muscle-specific kinase (MuSK), DOK-7 related limb–girdle myasthenia, Low density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4)-related CMS, centronuclear myopathy and impaired neuromuscular transmission, and plectin deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Congenital myasthenia with postsynaptic defect account for 60% of cases and include: Acetylcholine receptor (AChR) kinetic anomalies (slow channel, fast channel), AChR deficiency, Escobar syndrome, Rapsyn deficiency, Sodium channel myasthenia, anomalies of Muscle-specific kinase (MuSK), DOK-7 related limb–girdle myasthenia, Low density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4)-related CMS, centronuclear myopathy and impaired neuromuscular transmission, and plectin deficiency. la myasthénie congénitale avec anomalie postsynaptique compte pour 60 % des cas et comprend : les anomalies cinétiques du récepteur de l'acétylcholine (achr) (voie lente, voie rapide), une carence en achr, le syndrome d'escobar, une carence en rapsyne, la myasthénie du canal sodium, des anomalies de la kinase spécifique des muscles (musk), de la myasthénie du membre apparenté au dok-7, de la myasthénie des membres apparentés à la dok-7, de la myasthénie des membres apparentés à la dok-7, de la myasthénie des membres apparentés à la dok-7, de la myasthénie des membres apparentés à dok-7, de la myasthénie des membres apparentés à la dok-7, de la myasthénie des membres apparentés συγγενής μυασθένεια με μετασυναπτική αποτέφρωση του 60% των περιπτώσεων και περιλαμβάνει: υποδοχέα ακετυλοχολίνης (achr) κινητικές ανωμαλίες (βραδύτερο κανάλι, γρήγορο κανάλι), ανεπάρκεια αορτής, ανεπάρκεια rapsyn, μυασθένεια κανάλι νατρίου, ανωμαλίες του μυοκαρδίου μυασθένεια, ανωμαλίες της μυϊκής-ειδικής κινάσης (μόσχος), dok-7 που σχετίζονται με τον περιορισμό της μυασθένειας, χαμηλή πυκνότητα λιποπρωτεΐνης υποδοχέα πρωτεΐνης 4 (lrp4) -συναφών cms, centronuclear μυοπάθεια και μειωμένη νευρομυϊκή μετάδοση, και ανεπάρκεια plectin. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myasthénie congénitale avec défaut post-synaptique |
| browserUrl | NA |
| label | wrodzona myasthenia z wadą poporodową Congenital myasthenia with postsynaptic defect myasthénie congénitale avec défaut post-synaptique angeborene Myasthenie mit postsynaptischem Defekt συγγενής μυασθένεια με μετεγχειρητική ελάττωση |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||