| ID |
http://id.who.int/icd/entity/692812009 |
| Preferred Name |
Hyperoxalurie primitive type 1 |
| Definitions |
Primary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). The infantile form is characterized by chronic renal failure due to massive oxalate deposition. In other patients, urolithiasis develops with infections, hematuria, renal colics or acute renal failure due to complete obstruction. End-stage renal failure occurs before 15 years of age in half the cases and the resulting increase of circulating oxalate leads to its deposition in tissues causing cardiac conduction defects, hypertension, distal gangrene, and reduced joint mobility and pain. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | πρωτοπαθή υπεροξειδωτικά τύπου 1 είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή λόγω ελαττώματος του peroxysomal ηπατική ένζυμο l-alanine: glyoxylate aminotransferase (agt). η μορφή infantile χαρακτηρίζεται από χρόνια νεφρική ανεπάρκεια λόγω οχύρωσης μαζική οξαλική καταθέσεις. σε άλλους ασθενείς, ουρολιθίαση αναπτύσσεται με λοιμώξεις, αιματουρία, νεφρική κολίτιδα ή οξεία νεφρική ανεπάρκεια λόγω της πλήρους παρεμπόδισης. τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται πριν από 15 ετών στο ήμισυ των περιπτώσεων και η προκύπτουσα αύξηση της κυκλοφορίας οξαλικού οδηγεί σε εναπόθεση ιστών προκαλώντας καρδιακά ελαττώματα αγωγιμότητας, υπέρταση, στηθάγχη, και μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. pierwotne nadtlenokomocz typu 1 jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym z powodu defektu nadtlenowego enzymu wątrobowego l-alaniny: aminotransferazy glicylu (agt). forma infantile charakteryzuje się przewlekłą niewydolnością nerek z powodu masywnego osadzania szczawiany. u innych pacjentów, kamica moczowa rozwija się z infekcjami, krwiomocz, niewydolność nerek lub ostrą niewydolność nerek z powodu całkowitej niedrożności. niewydolność nerek w końcu następuje przed 15 roku życia w połowie przypadków, a co za tym idzie, zwiększenie cyrkulacji oksydacyjnej prowadzi do jej osadzania w tkankach powodujących wady przewodzenia serca, nadciśnienie, gorset zgorzel, i zmniejszona ruchomość stawów i ból. l'hyperoxalurie primaire de type 1 est un trouble métabolique rare dû à un défaut de l'enzyme hépatique peroxysomale l-alanine : glyoxylate aminotransférase (agt). la forme infantile est caractérisée par une insuffisance rénale chronique due à une déposition massive d'oxalate. chez d'autres patients, l'urolithiase se développe avec des infections, une hématurie, des surrénales ou une insuffisance rénale aiguë due à une obstruction complète. l'insuffisance rénale en phase terminale survient avant l'âge de 15 ans dans la moitié des cas et l'augmentation qui en résulte de l'oxalate circulant entraîne son dépôt dans les tissus causant des troubles de conduction cardiaque, l'hypertension, la gangrène distale et la mobilité et la douleur articulaires réduites. Primary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). The infantile form is characterized by chronic renal failure due to massive oxalate deposition. In other patients, urolithiasis develops with infections, hematuria, renal colics or acute renal failure due to complete obstruction. End-stage renal failure occurs before 15 years of age in half the cases and the resulting increase of circulating oxalate leads to its deposition in tissues causing cardiac conduction defects, hypertension, distal gangrene, and reduced joint mobility and pain. primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine seltene Stoffwechselstörung aufgrund eines Defekts des peroxysomalen Leberenzyms L-Alanin: Glyoxylat-Aminotransferase (AGT). Die kindliche Form ist durch chronisches Nierenversagen aufgrund massiver Oxalat-Deposition gekennzeichnet. bei anderen Patienten entwickelt sich die Urolithiasis mit Infektionen, Hämaturie, Nierenkoliken oder akuter Niereninsuffizienz aufgrund vollständiger Obstruktion. Nierenversagen im Endstadium tritt in der Hälfte der Fälle vor dem 15. Lebensjahr auf und die daraus resultierende Zunahme des zirkulierenden Oxalats führt zu seiner Ablagerung in Geweben, die Herzleitungsdefekte, Bluthochdruck, distales Gangrän und verminderte Gelenkbeweglichkeit und Schmerzen |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperoxalurie primitive type 1 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C51.20 |
| label | Primary hyperoxaluria type 1 Hyperoxalurie primitive type 1 Primäre Hyperoxalurie Typ 1 πρωτοβάθμια υπερηχογράφημα τύπου 1 podstawowe nadtlenkowe typu 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||