| ID |
http://id.who.int/icd/entity/693631704 |
| Preferred Name |
héréditaire hyperekplexia due à glycine récepteur mutations cacna1s gene |
| Definitions |
Hereditary hyperekplexia characterized by 3 characteristics: a generalised stiff ness after birth; excessive startling to an unexpected stimulus, particularly auditory stimuli; and generalised stiff ness after a startle reflex that lasts a few seconds. The hereditary form is autosomal dominant and assocoated with a glycine receptor mutation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hyperekplexie héréditaire caractérisée par 3 caractéristiques : une rigidité généralisée après la naissance, un sursaut excessif à un stimulus inattendu, en particulier des stimuli auditifs, et une rigidité généralisée après un réflexe de sursaut qui dure quelques secondes. dziedziczna hiperekpleksja charakteryzuje się 3 cechami charakterystycznymi: uogólnioną sztywnością po urodzeniu, nadmierne uderzenie w niespodziewany bodziec, szczególnie bodźce słuchowe, i uogólnione sztywność po startowym refleksie, który trwa kilka sekund. dziedziczna forma jest autosomalna dominująca i assocoated z receptorem receptora glicyny. Hereditäre Hyperekplexie, die durch drei Merkmale gekennzeichnet ist: eine generalisierte Steifheit nach der Geburt, übermäßige Erschütterung durch einen unerwarteten Reiz, insbesondere auditive Reize, und generalisierte Steifheit nach einem Starkreflex, der einige Sekunden anhält. Die erbliche Form ist autosomal dominant und assocoated mit einer Mutation des Glyzinrezeptors. κληρονομική υπερεκπληξία χαρακτηρίζεται από 3 χαρακτηριστικά: μια γενικευμένη δυσκαμψία μετά τη γέννηση, υπερβολική νεοπλασία σε ένα απροσδόκητο ερέθισμα, ιδιαίτερα ακουστική ερεθίσματα, και γενικευμένη δυσκαμψία μετά από ένα εύθραυστο αντανακλαστικό που διαρκεί λίγα δευτερόλεπτα. η κληρονομική μορφή είναι αυτοσωμική κυρίαρχη και επικαλυμμένη με μια μετάλλαξη υποδοχέα γλυκίνης. Hereditary hyperekplexia characterized by 3 characteristics: a generalised stiff ness after birth; excessive startling to an unexpected stimulus, particularly auditory stimuli; and generalised stiff ness after a startle reflex that lasts a few seconds. The hereditary form is autosomal dominant and assocoated with a glycine receptor mutation. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | héréditaire hyperekplexia due à glycine récepteur mutations cacna1s gene |
| browserUrl | NA |
| label | Hereditäre Hyperekplexie aufgrund von Mutationen an Glyzinrezeptoren héréditaire hyperekplexia due à glycine récepteur mutations cacna1s gene κληρονομική υπερεκπληξία οφείλεται σε μεταλλάξεις υπομονάδα του υποδοχέα υποδοχέων dziedziczna hiperekpleksja ze względu na receptory receptora glikolu mutacje subunit Hereditary hyperekplexia due to Glycine receptor subunit mutations |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||