| ID |
http://id.who.int/icd/entity/693767720 |
| Preferred Name |
emery-dreifuss dystrophie musculaire, autosomique récessive |
| Definitions |
Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy is clinically characterized by the triad of weakness of the shoulder and pelvic girdle muscles, contractures of the elbows, neck, and Achilles tendon, and cardiac involvement, most commonly arrhythmias. It is caused by homozygous mutation in the LMNA gene on chromosome 1q21. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalna recesywna dystrofii mięśniowa emery-dreifuss jest klinicznie charakteryzuje się triadą osłabienia mięśni ramion i obręczy miednicy, kontrakty łokci, szyi, i ścięgno achillesa, i zaangażowanie serca, najczęściej zaburzenia rytmu. jest to spowodowane przez mutację homozygotyczną w genie lmna na chromosomie 1q21. autosomal υπολειπόμενο emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται κλινικά από το τρίγωνο της αδυναμίας του ώμου και πυελική ζώνη μύες, συσπάσεις των αγκώνων, του τραχήλου, και αχιλλέα τένοντα, και καρδιακή εμπλοκή, πιο συχνά αρρυθμία. προκαλείται από ομοζυγή μετάλλαξη στο γονίδιο lmna στο χρωμόσωμα 1q21. Die autosomale rezessive emery-dreifuss-Muskeldystrophie ist klinisch durch die Trias der Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur, Kontraktionen der Ellbogen, des Halses und der Achillessehne sowie Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet. Sie wird durch eine homozygote Mutation im lmna-Gen auf Chromosom 1q21 verursacht. Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy is clinically characterized by the triad of weakness of the shoulder and pelvic girdle muscles, contractures of the elbows, neck, and Achilles tendon, and cardiac involvement, most commonly arrhythmias. It is caused by homozygous mutation in the LMNA gene on chromosome 1q21. la dystrophie musculaire autosomique récessive emery-dreifuss est cliniquement caractérisée par la faiblesse des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne, les contractures des coudes, du cou et du tendon d'achille, et l'implication cardiaque, le plus souvent des arythmies elle est causée par une mutation homozygote du gène lmna sur le chromosome 1q21. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | emery-dreifuss dystrophie musculaire, autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| label | emery-dreifuss Muskeldystrophie, autosomal rezessiv emery-dreifuss dystrophie musculaire, autosomique récessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal recessive emery-dreifuss dystrofią mięśniową, autosomal recesywny emery-dreifuss μυϊκή δυστροφία, αυτοσωματικό υπολειπόμενο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||